Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype spectrum associated with pathogenic variants in the COL2A1 and COL11A1 genes.
Ann Hum Genet
; 84(5): 380-392, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32427345
2.
Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype.
Eur J Med Genet
; 61(6): 315-321, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29307790
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