Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype of UPF3B-related disorder: Case reports and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(6): e63534, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38318947
2.
CHAMP1-related disorders: pathomechanisms triggered by different genomic alterations define distinct nosological categories.
Eur J Hum Genet
; 31(6): 648-653, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797464
3.
Vein of Galen aneurysmal malformation in newborns: a retrospective study to describe a paradigm of treatment and identify risk factors of adverse outcome in a referral center.
Front Pediatr
; 11: 1193738, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37587977
4.
Case Report: Novel biallelic moderately damaging variants in RTTN in a patient with cerebellar dysplasia.
Front Pediatr
; 11: 1326552, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38178912
5.
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric Patients: The Role of Rare Variants of RNF213.
Cancers (Basel)
; 15(6)2023 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36980803
6.
An example of parenchymal renal sparing in the context of complex malformations due to a novel mutation in the PBX1 gene.
Birth Defects Res
; 114(12): 674-681, 2022 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35751431
7.
Clinical and genetic analysis of patients with segmental overgrowth features and somatic mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway disruption: Possible novel clinical issues.
Birth Defects Res
; 114(20): 1440-1448, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36345927
8.
Genotype-phenotype spectrum and correlations in Xia-Gibbs syndrome: Report of five novel cases and literature review.
Birth Defects Res
; 114(13): 759-767, 2022 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35716097
9.
A Phenotypic-Driven Approach for the Diagnosis of WOREE Syndrome.
Front Pediatr
; 10: 847549, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35573960
10.
The first case of mosaic MNX1 mutation in an adult female with features of Currarino syndrome.
Birth Defects Res
; 113(15): 1161-1165, 2021 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34156759
11.
Expanding the phenotype associated with biallelic SLC20A2 variants.
Eur J Hum Genet
; 31(7): 725-729, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36977836
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