Detalles de la búsqueda
1.
Positive epistasis between disease-causing missense mutations and silent polymorphism with effect on mRNA translation velocity.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(4)2021 01 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33468668
2.
Genetic association and transcriptome integration identify contributing genes and tissues at cystic fibrosis modifier loci.
PLoS Genet
; 15(2): e1008007, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30807572
3.
LocusFocus: Web-based colocalization for the annotation and functional follow-up of GWAS.
PLoS Comput Biol
; 16(10): e1008336, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33090994
4.
Correlating Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Function with Clinical Features to Inform Precision Treatment of Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 199(9): 1116-1126, 2019 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888834
5.
SBDS-Deficient Cells Have an Altered Homeostatic Equilibrium due to Translational Inefficiency Which Explains their Reduced Fitness and Provides a Logical Framework for Intervention.
PLoS Genet
; 13(1): e1006552, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28056084
6.
Cystic fibrosis gene modifier SLC26A9 modulates airway response to CFTR-directed therapeutics.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4590-4600, 2016 10 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28171547
7.
A Joint Location-Scale Test Improves Power to Detect Associated SNPs, Gene Sets, and Pathways.
Am J Hum Genet
; 97(1): 125-38, 2015 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26140448
8.
Gene expression in transformed lymphocytes reveals variation in endomembrane and HLA pathways modifying cystic fibrosis pulmonary phenotypes.
Am J Hum Genet
; 96(2): 318-28, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25640674
9.
In Vivo Senescence in the Sbds-Deficient Murine Pancreas: Cell-Type Specific Consequences of Translation Insufficiency.
PLoS Genet
; 11(6): e1005288, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26057580
10.
Sources of Variation in Sweat Chloride Measurements in Cystic Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 194(11): 1375-1382, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27258095
11.
Prevalence of meconium ileus marks the severity of mutations of the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) gene.
Genet Med
; 18(4): 333-40, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26087176
12.
Bone progenitor dysfunction induces myelodysplasia and secondary leukaemia.
Nature
; 464(7290): 852-7, 2010 Apr 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20305640
13.
Variants in Solute Carrier SLC26A9 Modify Prenatal Exocrine Pancreatic Damage in Cystic Fibrosis.
J Pediatr
; 166(5): 1152-1157.e6, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25771386
14.
Deficiency of the ribosome biogenesis gene Sbds in hematopoietic stem and progenitor cells causes neutropenia in mice by attenuating lineage progression in myelocytes.
Haematologica
; 100(10): 1285-93, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26185170
15.
Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.
Nat Genet
; 38(1): 93-100, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16311595
16.
Identification of a novel percent mammographic density locus at 12q24.
Hum Mol Genet
; 21(14): 3299-305, 2012 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22532574
17.
Unraveling the complex genetic model for cystic fibrosis: pleiotropic effects of modifier genes on early cystic fibrosis-related morbidities.
Hum Genet
; 133(2): 151-61, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24057835
18.
Biallelic mutations in DNAJC21 cause Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 129(11): 1557-1562, 2017 03 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28062395
19.
Mammographic density and breast cancer: a comparison of related and unrelated controls in the Breast Cancer Family Registry.
Breast Cancer Res
; 15(3): R43, 2013 May 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23705888
20.
Deficiency of Sbds in the mouse pancreas leads to features of Shwachman-Diamond syndrome, with loss of zymogen granules.
Gastroenterology
; 143(2): 481-92, 2012 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-22510201