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Congenital adrenal calcifications as the first clinical indication of sphingosine lyase insufficiency syndrome: A case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(11): 3312-3317, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35972040
2.
Expanding the genetic landscape of oral-facial-digital syndrome with two novel genes.
Am J Med Genet A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34132027
3.
Improved Outcomes in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome and Diagnosis of Interrupted Aortic Arch Prior to Birth Hospital Discharge, a Retrospective Study.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672801
4.
X-Autosome translocations: X-inactivation and effect on phenotype.
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; 30(4): 186-188, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34148988
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