Detalles de la búsqueda
1.
Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1821-5, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24715367
2.
Mutation frequencies of X-linked mental retardation genes in families from the EuroMRX consortium.
Hum Mutat
; 28(2): 207-8, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17221867
3.
Skewed X chromosome inactivation in carriers is not a constant finding in FG syndrome.
Eur J Hum Genet
; 11(4): 352-6, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12700610
4.
Refinement of the NHS locus on chromosome Xp22.13 and analysis of five candidate genes.
Eur J Hum Genet
; 10(9): 516-20, 2002 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12173028
5.
TM4SF2 gene involvement reconsidered in an XLMR family after neuropsychological assessment.
Am J Med Genet
; 112(4): 400-4, 2002 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12376945
6.
Specific clinical and brain MRI features in mentally retarded patients with mutations in the Oligophrenin-1 gene.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 364-71, 2004 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14735583
7.
Transcription factor SOX3 is involved in X-linked mental retardation with growth hormone deficiency.
Am J Hum Genet
; 71(6): 1450-5, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12428212
8.
X-linked mental retardation and autism are associated with a mutation in the NLGN4 gene, a member of the neuroligin family.
Am J Hum Genet
; 74(3): 552-7, 2004 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14963808
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>