Detalles de la búsqueda
1.
A mosaic 2q24.2 deletion narrows the critical region to a 0.4 Mb interval that includes TBR1, TANK, and PSMD14.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 841-4, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23444363
2.
Co-occurrence of recurrent duplications of the DiGeorge syndrome region on both chromosome 22 homologues due to inherited and de novo events.
J Med Genet
; 49(11): 681-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23042811
3.
Human subtelomeric copy number gains suggest a DNA replication mechanism for formation: beyond breakage-fusion-bridge for telomere stabilization.
Hum Genet
; 131(12): 1895-910, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22890305
4.
Molecular mechanisms for subtelomeric rearrangements associated with the 9q34.3 microdeletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 18(11): 1924-36, 2009 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19293338
5.
Delineation of a 1.65 Mb critical region for hemihyperplasia and digital anomalies on Xq25.
Am J Med Genet A
; 152A(2): 453-8, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20101693
6.
Identification of complex chromosome 18 rearrangements by FISH and array CGH in two patients with apparent isochromosome 18q.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1465-8, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21567909
7.
NUDT21-spanning CNVs lead to neuropsychiatric disease and altered MeCP2 abundance via alternative polyadenylation.
Elife
; 42015 Aug 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26312503
8.
Homozygous inv(11)(q21q23) and MLL gene rearrangement in two patients with myeloid neoplasms.
Int J Clin Exp Pathol
; 7(6): 3196-201, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25031740
9.
CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree.
Eur J Hum Genet
; 22(9): 1071-6, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24424125
10.
CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-11447
11.
CHRNA7 triplication associated with cognitive impairment and neuropsychiatric phenotypes in a three-generation pedigree
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-50587
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