Detalles de la búsqueda
1.
New pathogenic variants of ALMS1 gene in two Chinese families with Alström Syndrome.
BMC Ophthalmol
; 22(1): 386, 2022 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36162988
2.
Next-generation sequencing panel analysis in 24 Chinese patients with congenital ectopia lentis.
Int Ophthalmol
; 42(7): 2245-2253, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35612688
3.
PRPF4 mutations cause autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 23(11): 2926-39, 2014 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24419317
4.
Whole exome sequencing confirms the clinical diagnosis of Marfan syndrome combined with X-linked hypophosphatemia.
J Transl Med
; 13: 179, 2015 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26040324
5.
[Using exon combined target region capture sequencing chip to detect the disease-causing genes of retinitis pigmentosa].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi
; 50(6): 434-9, 2014 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-25241976
6.
De novo variation in ARID1B gene causes Coffin-Siris syndrome 1 in a Chinese family with excessive early-onset high myopia.
BMC Med Genomics
; 17(1): 142, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38790056
7.
De novo variation in EP300 gene cause Rubinstein-Taybi syndrome 2 in a Chinese family with severe early-onset high myopia.
BMC Med Genomics
; 16(1): 84, 2023 04 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37085840
8.
Novel mutations of the X-linked genes associated with early-onset high myopia in five Chinese families.
BMC Med Genomics
; 16(1): 223, 2023 09 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37749571
9.
Four different gene-related cone-rod dystrophy: clinical and genetic findings in six Chinese families with diverse modes of inheritance.
Front Genet
; 14: 1157156, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38028590
10.
Two novel variations in LRP2 cause Donnai-Barrow syndrome in a Chinese family with severe early-onset high myopia.
Front Genet
; 14: 1107347, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36777721
11.
BEST1 novel mutation causes Bestrophinopathies in six families with distinct phenotypic diversity.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2095, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36378562
12.
Association of insulin-like growth factor-1 polymorphisms with high myopia in the Chinese population.
Mol Vis
; 18: 634-44, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22509095
13.
[Analysis of clinical phenotype and mode of inheritance in retinitis pigmentosa patients with consanguineous marriage].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi
; 48(10): 893-7, 2012 Oct.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-23302243
14.
[Novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked recessive retinitis pigmentosa].
Zhonghua Yan Ke Za Zhi
; 47(6): 516-20, 2011 Jun.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-21914266
15.
Identification of a novel FOXL2 mutation in a fourth-generation Chinese family with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome.
Int J Ophthalmol
; 14(4): 504-509, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875939
16.
A novel mutation in retinitis pigmentosa GTPase regulator gene with a distinctive retinitis pigmentosa phenotype in a Chinese family.
Mol Vis
; 16: 1620-8, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20806050
17.
Variants of RP1 gene in Chinese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Can J Ophthalmol
; 43(2): 208-12, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18347624
18.
Prognostic value of legumain in uveal melanoma.
Mol Med Rep
; 13(3): 2377-84, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26846877
19.
CCT2 Mutations Evoke Leber Congenital Amaurosis due to Chaperone Complex Instability.
Sci Rep
; 6: 33742, 2016 09 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27645772
20.
Targeted next-generation sequencing reveals novel EYS mutations in Chinese families with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Sci Rep
; 5: 8927, 2015 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25753737