Detalles de la búsqueda
1.
ANK2 loss-of-function variants are associated with epilepsy, and lead to impaired axon initial segment plasticity and hyperactive network activity in hiPSC-derived neuronal networks.
Hum Mol Genet
; 32(14): 2373-2385, 2023 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37195288
2.
Case 5-2019: A Woman with Delusional Thinking and Paresthesia of the Right Hand.
N Engl J Med
; 380(21): 2081-2082, 2019 05 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31116940
3.
New diagnosis of atypical ataxia-telangiectasia in a 17-year-old boy with T-cell acute lymphoblastic leukemia and a novel ATM mutation.
J Hum Genet
; 62(5): 581-584, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28123174
4.
Moderately Elevated Homocysteine Does Not Contribute to Thoracic Aortic Aneurysm in Mice.
J Nutr
; 147(7): 1290-1295, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28539414
5.
Gigantism, acromegaly, and GPR101 mutations.
N Engl J Med
; 372(13): 1264-5, 2015 03 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25806921
6.
Impact of patient education videos on genetic counseling outcomes after exome sequencing.
Patient Educ Couns
; 103(1): 127-135, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31521424
7.
Association of a monoamine oxidase-a gene promoter polymorphism with ADHD and anxiety in boys with autism spectrum disorder.
J Autism Dev Disord
; 39(1): 67-74, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18566880
8.
Association of ADHD, tics, and anxiety with dopamine transporter (DAT1) genotype in autism spectrum disorder.
J Child Psychol Psychiatry
; 49(12): 1331-8, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19120712
9.
A de novo apparently balanced translocation [46,XY,t(2;9)(p13;p24)] interrupting RAB11FIP5 identifies a potential candidate gene for autism spectrum disorder.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(4): 411-7, 2008 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18384058
10.
Glutamate transporter gene (SLC1A1) single nucleotide polymorphism (rs301430) and repetitive behaviors and anxiety in children with autism spectrum disorder.
J Autism Dev Disord
; 40(9): 1139-45, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20155310
11.
Association of COMT (Val158Met) and BDNF (Val66Met) gene polymorphisms with anxiety, ADHD and tics in children with autism spectrum disorder.
J Autism Dev Disord
; 39(11): 1542-51, 2009 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-19582565
12.
Contiguous gene deletion involving L1CAM and AVPR2 causes X-linked hydrocephalus with nephrogenic diabetes insipidus.
Am J Med Genet A
; 143A(6): 594-8, 2007 Mar 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-17318848
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