Detalles de la búsqueda
1.
FRA2A is a CGG repeat expansion associated with silencing of AFF3.
PLoS Genet
; 10(4): e1004242, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24763282
2.
Detection of a case of chronic myeloid leukaemia with deletions at the t(9;22) translocation breakpoints by a genome-wide non-invasive prenatal test.
Prenat Diagn
; 36(8): 760-5, 2016 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27293081
3.
Homozygous and heterozygous disruptions of ANK3: at the crossroads of neurodevelopmental and psychiatric disorders.
Hum Mol Genet
; 22(10): 1960-70, 2013 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-23390136
4.
A CGG-repeat expansion mutation in ZNF713 causes FRA7A: association with autistic spectrum disorder in two families.
Hum Mutat
; 35(11): 1295-300, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25196122
5.
The transcriptional regulator ADNP links the BAF (SWI/SNF) complexes with autism.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 166C(3): 315-26, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-25169753
6.
CNV-WebStore: online CNV analysis, storage and interpretation.
BMC Bioinformatics
; 12: 4, 2011 Jan 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-21208430
7.
Array-based MLPA to detect recurrent copy number variations in patients with idiopathic mental retardation.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 343-8, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271651
8.
Advances in understanding fragile X syndrome and related disorders.
Curr Opin Pediatr
; 23(6): 601-6, 2011 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22001764
9.
Involvement and therapeutic potential of the GABAergic system in the fragile X syndrome.
ScientificWorldJournal
; 10: 2198-206, 2010 Nov 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-21057732
10.
Identification of non-recurrent submicroscopic genome imbalances: the advantage of genome-wide microarrays over targeted approaches.
Eur J Hum Genet
; 16(3): 395-400, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18159213
11.
Diverse chromosome breakage mechanisms underlie subtelomeric rearrangements, a common cause of mental retardation.
Hum Mutat
; 28(2): 177-82, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16991117
12.
A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review.
Clin Dysmorphol
; 16(4): 231-9, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17786114
13.
Impaired GABAergic inhibition in the hippocampus of Fmr1 knockout mice.
Neuropharmacology
; 116: 71-81, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28012946
14.
TBP as a candidate gene for mental retardation in patients with subtelomeric 6q deletions.
Eur J Hum Genet
; 14(10): 1090-6, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16773126
15.
A de novo subterminal trisomy 10p and monosomy 18q in a girl with MCA/MR: case report and review.
Eur J Med Genet
; 49(5): 402-13, 2006.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16488200
16.
Subtelomeric rearrangements in the mentally retarded: a comparison of detection methods.
Hum Mutat
; 25(6): 513-24, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15880643
17.
Positron Emission Tomography (PET) Quantification of GABAA Receptors in the Brain of Fragile X Patients.
PLoS One
; 10(7): e0131486, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26222316
18.
Subtelomeric deletions detected in patients with idiopathic mental retardation using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
Hum Mutat
; 23(1): 17-21, 2004 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-14695528
19.
A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP.
Nat Genet
; 46(4): 380-4, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24531329
20.
A de novo balanced t(2;6)(p15;p22.3) in a patient with West Syndrome disrupts a lnc-RNA.
Epilepsy Res
; 99(3): 346-9, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-22245136