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1.
De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females.
Mol Psychiatry
; 23(2): 222-230, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27550844
2.
The insulin-like growth factor type-2 receptor gene is imprinted in the mouse but not in humans.
Nat Genet
; 5(1): 74-8, 1993 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8220428
3.
MID1, mutated in Opitz syndrome, encodes an ubiquitin ligase that targets phosphatase 2A for degradation.
Nat Genet
; 29(3): 287-94, 2001 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-11685209
4.
Mutations in ARHGEF6, encoding a guanine nucleotide exchange factor for Rho GTPases, in patients with X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 26(2): 247-50, 2000 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11017088
5.
Isolation of a candidate gene for Norrie disease by positional cloning.
Nat Genet
; 1(3): 199-203, 1992 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-1303235
6.
Male pseudohermaphroditism due to a homozygous missense mutation of the luteinizing hormone receptor gene.
Nat Genet
; 9(2): 160-4, 1995 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7719343
7.
Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 2.
Nat Genet
; 19(4): 327-32, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9697692
8.
Opitz G/BBB syndrome, a defect of midline development, is due to mutations in a new RING finger gene on Xp22.
Nat Genet
; 17(3): 285-91, 1997 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9354791
9.
Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23.
Nat Genet
; 13(1): 114-6, 1996 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-8673088
10.
A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.
Nat Genet
; 24(2): 167-70, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10655063
11.
A new member of the IL-1 receptor family highly expressed in hippocampus and involved in X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 23(1): 25-31, 1999 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-10471494
12.
Genome-wide copy number variation analysis in attention-deficit/hyperactivity disorder: association with neuropeptide Y gene dosage in an extended pedigree.
Mol Psychiatry
; 16(5): 491-503, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20308990
13.
Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism.
Mol Psychiatry
; 15(7): 767-76, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-19238151
14.
A clinical and molecular genetic study of 112 Iranian families with primary microcephaly.
J Med Genet
; 47(12): 823-8, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20978018
15.
Novel missense mutations in the ubiquitination-related gene UBE2A cause a recognizable X-linked mental retardation syndrome.
Clin Genet
; 77(6): 541-51, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20412111
16.
Hypergonadotropic hypogonadism in a patient with inv ins (2;4).
Int J Androl
; 32(3): 226-30, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-18042180
17.
Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A.
Science
; 262(5133): 578-80, 1993 Oct 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-8211186
18.
Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4.
Science
; 267(5198): 685-8, 1995 Feb 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-7839145
19.
High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease.
J Med Genet
; 45(11): 704-9, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18713793
20.
Novel WDR35 mutations in patients with cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome).
Clin Genet
; 83(1): 92-5, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22486404