Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic Pathogenic Variants in TUBGCP2 Cause Microcephaly and Lissencephaly Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1005-1015, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630790
2.
Comprehensive genotype-phenotype correlation in AP-4 deficiency syndrome; Adding data from a large cohort of Iranian patients.
Clin Genet
; 99(1): 187-192, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32895917
3.
Biallelic missense variants in ZBTB11 can cause intellectual disability in humans.
Hum Mol Genet
; 27(18): 3177-3188, 2018 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29893856
4.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
5.
Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders.
Neuropediatrics
; 51(1): 72-75, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31627234
6.
Homozygous ARHGEF2 mutation causes intellectual disability and midbrain-hindbrain malformation.
PLoS Genet
; 13(4): e1006746, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28453519
7.
A Novel Locus and Candidate Gene for Familial Developmental Dyslexia on Chromosome 4q.
Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother
; 48(6): 478-489, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33172359
8.
Identification of disease-causing variants in the EXOSC gene family underlying autosomal recessive intellectual disability in Iranian families.
Clin Genet
; 95(6): 718-725, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30950035
9.
Effect of inbreeding on intellectual disability revisited by trio sequencing.
Clin Genet
; 95(1): 151-159, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315573
10.
Homozygous variants in the gene SCAPER cause syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1214-1225, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31069901
11.
Homozygous SLC6A17 mutations cause autosomal-recessive intellectual disability with progressive tremor, speech impairment, and behavioral problems.
Am J Hum Genet
; 96(3): 386-96, 2015 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25704603
12.
CNKSR1 gene defect can cause syndromic autosomal recessive intellectual disability.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(8): 691-699, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450701
13.
Mutations of the aminoacyl-tRNA-synthetases SARS and WARS2 are implicated in the etiology of autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mutat
; 38(6): 621-636, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28236339
14.
Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5697-710, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26206890
15.
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6163-76, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986922
16.
ZC4H2 mutations are associated with arthrogryposis multiplex congenita and intellectual disability through impairment of central and peripheral synaptic plasticity.
Am J Hum Genet
; 92(5): 681-95, 2013 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23623388
17.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25385192
18.
A noncoding, regulatory mutation implicates HCFC1 in nonsyndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 91(4): 694-702, 2012 Oct 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23000143
19.
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies.
Am J Hum Genet
; 91(1): 56-72, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22770980
20.
Comprehensive genotyping and clinical characterisation reveal 27 novel NKX2-1 mutations and expand the phenotypic spectrum.
J Med Genet
; 51(6): 375-87, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24714694