Detalles de la búsqueda
1.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
2.
Inherited balanced translocation t(9;17)(q33.2;q25.3) concomitant with a 16p13.1 duplication in a patient with schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156(2): 204-14, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21302349
3.
Chromosomal translocation t(18;21)(q23;q22.1) indicates novel susceptibility loci for frontotemporal dementia with ALS.
Ann Neurol
; 55(1): 134-8, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14705124
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