Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Mutations in UNC45A Cause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility.
Am J Hum Genet
; 102(3): 364-374, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429573
2.
Genetic Enteropathies Linked to Epithelial Structural Abnormalities and Enteroendocrine Deficiency: A Systematic Review.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 72(6): 826-832, 2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33976085
3.
Genetic contribution of ABCC2 to Dubin-Johnson syndrome and inherited cholestatic disorders.
Liver Int
; 40(1): 163-174, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31544333
4.
Management of Biliary Atresia in France 1986 to 2015: Long-term Results.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 69(4): 416-424, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31335841
5.
A second case of multisystem inflammatory syndrome associated with SARS-CoV-2 in a liver-transplanted child.
Pediatr Transplant
; 26(1): e14116, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414640
6.
SKIV2L mutations cause syndromic diarrhea, or trichohepatoenteric syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 689-92, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22444670
7.
A prospective pilot study: can the biliary tree be visualized in children younger than 3 months on Magnetic Resonance Cholangiopancreatography?
Pediatr Radiol
; 44(9): 1077-84, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24710862
8.
Improving outcomes of biliary atresia: French national series 1986-2009.
J Hepatol
; 58(6): 1209-17, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23402746
9.
Interim results from an ongoing, open-label, single-arm trial of odevixibat in progressive familial intrahepatic cholestasis.
JHEP Rep
; 5(8): 100782, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37456676
10.
Partial splenectomy in children undergoing liver transplantation or venous shunt for severe hypersplenism: A case control comparative study.
Clin Res Hepatol Gastroenterol
; 46(6): 101929, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35462062
11.
Targeted-Capture Next-Generation Sequencing in Diagnosis Approach of Pediatric Cholestasis.
Diagnostics (Basel)
; 12(5)2022 May 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35626323
12.
Odevixibat treatment in progressive familial intrahepatic cholestasis: a randomised, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Gastroenterol Hepatol
; 7(9): 830-842, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35780807
13.
Novel mutations in TTC37 associated with tricho-hepato-enteric syndrome.
Hum Mutat
; 32(3): 277-81, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21120949
14.
Quality of life of transplanted children and their parents: a cross-sectional study.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 364, 2021 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34404428
15.
Chronic inflammatory diseases of the bowel: diagnosis and follow-up.
Pediatr Radiol
; 40(6): 920-6, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20432009
16.
Child with liver transplant recovers from COVID-19 infection. A case report.
Arch Pediatr
; 27(5): 275-276, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32402433
17.
Exclusion of EGFR, HRAS, DSP, JUP, CTNNB1, PLEC1, and EPPK1 as functional candidate genes in 7 families with syndromic diarrhoea.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 48(4): 501-3, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19322062
18.
Chronic hepatitis associated with antiribosomal-P autoantibodies in a 14-year-old girl.
Clin Case Rep
; 7(10): 2008-2010, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31624629
19.
Somatic mutation, a cause of biliary atresia: A hypothesis.
Med Hypotheses
; 102: 91-93, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28478841
20.
Left shoulder pain during meals: a rare complication after laparoscopic Toupet procedure in children.
Surg Laparosc Endosc Percutan Tech
; 16(5): 368-9, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17057586