Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous aggrecan variants are associated with short stature and brachydactyly: Description of 16 probands and a review of the literature.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 88(6): 820-829, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29464738
2.
Achondroplasia with 47, XXY karyotype: a case report of the neonatal diagnosis of an extremely unusual association.
BMC Pediatr
; 12: 88, 2012 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22747519
3.
High prevalence of variants in skeletal dysplasia associated genes in individuals with short stature and minor skeletal anomalies.
Eur J Endocrinol
; 185(5): 691-705, 2021 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34516402
4.
Octreotide-related exocrine pancreatic insufficiency (EPI) in congenital hyperinsulinism.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 33(7): 947-950, 2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32634108
5.
Clinical and Molecular Description of 16 Families With Heterozygous IHH Variants.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(8)2020 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32311039
6.
Thyroid Volume Assessment in 3-14 Year-Old Spanish Children from an Iodine-Replete Area.
Eur Thyroid J
; 8(4): 196-201, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31602362
7.
Is iodine nutrition in the Spanish pediatric population adequate? Historical review and current situation. / ¿Es suficiente la nutrición de yodo en la población infantil española? Revisión histórica y situación actual.
Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed)
; 65(8): 458-467, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-30030155
8.
¿Es suficiente la nutrición de yodo en la población infantil española? Revisión histórica y situación actual / Is iodine nutrition in the Spanish pediatric population adequate? Historical review and current situation
Endocrinol. diabetes nutr. (Ed. impr.)
; 65(8): 458-467, oct. 2018. tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-176288
9.
[Muenke syndrome]. / Síndrome de Muenke.
An Pediatr (Barc)
; 87(1): 59-60, 2017 Jul.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-27106663
10.
Síndrome de Muenke / Muenke syndrome
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(1): 59-60, jul. 2017. ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-164471
11.
Síndrome de agenesia valvular pulmonar con emergencia ductal de arteria pulmonar izquierda. Papel de la ecocardiografía Doppler Color / Absent Pulmonary Valve Syndrome with Ductal Origin of the Left Pulmonary Artery. Diagnosis only by 2-D echo Doppler Color Flow Mapping
Rev. esp. cardiol. (Ed. impr.)
; 53(1): 132-135, ene. 2000.
Artículo
en Es
| IBECS (España) | ID: ibc-2811
Resultados
1 -
11
de 11
1
Próxima >
>>