Detalles de la búsqueda
1.
STAG2: Computational Analysis of Missense Variants Involved in Disease.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38279279
2.
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 102(2): 98-109, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35616059
3.
Pathogenic effects of Leu200Pro and Arg387His VRK1 protein variants on phosphorylation targets and H4K16 acetylation in distal hereditary motor neuropathy.
J Mol Med (Berl)
; 102(6): 801-817, 2024 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554151
4.
Structural and functional insights into GSDMB isoforms complex roles in pathogenesis.
Cell Cycle
; 22(20): 2346-2359, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38037340
5.
Distinct GSDMB protein isoforms and protease cleavage processes differentially control pyroptotic cell death and mitochondrial damage in cancer cells.
Cell Death Differ
; 30(5): 1366-1381, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36899106
6.
A Novel Intragenic Duplication in the HDAC8 Gene Underlying a Case of Cornelia de Lange Syndrome.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011323
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