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1.
Cystic phenotype and chronic kidney disease in autosomal dominant Alport syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38178635
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New Cerebellar Ataxia, Neuropathy, Vestibular Areflexia Syndrome cases are caused by the presence of a nonsense variant in compound heterozygosity with the pathogenic repeat expansion in the RFC1 gene.
Clin Genet
; 103(2): 236-241, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36250766
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Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36126956
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A 2-Step Strategy Combining FIB-4 With Transient Elastography and Ultrasound Predicted Liver Cancer After HCV Cure.
Am J Gastroenterol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34817975
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Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457051
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First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-33305890
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Definite and indeterminate nonalcoholic steatohepatitis share similar clinical features and prognosis: A longitudinal study of 1893 biopsy-proven nonalcoholic fatty liver disease subjects.
Liver Int
; 41(9): 2076-2086, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33896100
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Significant fibrosis predicts new-onset diabetes mellitus and arterial hypertension in patients with NASH.
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| MEDLINE | ID: mdl-32147361
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Development and Validation of Hepamet Fibrosis Scoring System-A Simple, Noninvasive Test to Identify Patients With Nonalcoholic Fatty Liver Disease With Advanced Fibrosis.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 18(1): 216-225.e5, 2020 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31195161
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Effectiveness and safety of sofosbuvir/velpatasvir/voxilaprevir in patients with chronic hepatitis C previously treated with DAAs.
J Hepatol
; 71(4): 666-672, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31203153
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Higher levels of serum uric acid influences hepatic damage in patients with non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD).
Rev Esp Enferm Dig
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| MEDLINE | ID: mdl-30810330
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Neurofibromatosis type I: mutation spectrum of NF1 in spanish patients.
Ann Hum Genet
; 82(6): 425-436, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30014477
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Impact of comorbidities on patient outcomes after interferon-free therapy-induced viral eradication in hepatitis C.
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| MEDLINE | ID: mdl-29288753
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Correction to: A 2-Step Strategy Combining FIB-4 With Transient Elastography and Ultrasound Predicted Liver Cancer After HCV Cure.
Am J Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-35501979
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Erratum to: "Significant fibrosis predicts new-onset diabetes mellitus and arterial hypertension in patients with NASH (J Hepatol 2020; 73: 17-25).
J Hepatol
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| MEDLINE | ID: mdl-32654856
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The biochemical pattern defines MASLD phenotypes linked to distinct histology and prognosis.
J Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-38619600
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Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-35705147
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Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-36140775
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Hyperinsulinemic hypoglycemia in a patient with an intragenic NSD1 mutation.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-26487424
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Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener
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| MEDLINE | ID: mdl-34009082