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1.
Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care.
Rev Endocr Metab Disord
; 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38556561
2.
Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 181(1): 171-187, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34232366
3.
Clinical variability of neurofibromatosis 1: A modifying role of cooccurring PTPN11 variants and atypical brain MRI findings.
Clin Genet
; 100(5): 563-572, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346503
4.
Mitochondrial reprogramming in peripheral blood mononuclear cells of patients with glycogen storage disease type Ia.
Genes Nutr
; 18(1): 10, 2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280548
5.
Bone metabolism in patients with type 1 neurofibromatosis: key role of sun exposure and physical activity.
Sci Rep
; 12(1): 4368, 2022 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35288591
6.
RASopathies and hemostatic abnormalities: key role of platelet dysfunction.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 499, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857025
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