Detalles de la búsqueda
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c.202_204del in NUP214 causes late onset form of febrile encephalopathy.
Am J Med Genet A
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38179855
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Variants in the zinc transporter TMEM163 cause a hypomyelinating leukodystrophy.
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; 145(12): 4202-4209, 2022 12 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35953447
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Ann Hum Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34878169
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J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36198761
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| MEDLINE | ID: mdl-37461986
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Am J Gastroenterol
; 116(Suppl 1): S18, 2021 Dec 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37461987
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Genetic disorders with central nervous system white matter abnormalities: An update.
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| MEDLINE | ID: mdl-33047326
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Clinical and genetic spectrum of 104 Indian families with central nervous system white matter abnormalities.
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| MEDLINE | ID: mdl-34302356
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| MEDLINE | ID: mdl-30408017
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| MEDLINE | ID: mdl-31895918
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| MEDLINE | ID: mdl-38736841
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Achieving Excellence in the Practice of Chronic Disease Epidemiology.
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| MEDLINE | ID: mdl-30500326
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| MEDLINE | ID: mdl-38114583
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Eur J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-34276053
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Clin Exp Gastroenterol
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| MEDLINE | ID: mdl-32982364
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Gastric Outlet Obstruction Caused by a Foreign Body Ingestion.
JPGN Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-38293319
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Extended analysis of exome sequencing data reveals a novel homozygous deletion of exons 3 and 4 in FUCA1 gene causing fucosidosis in an Indian family.
Clin Dysmorphol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36876340
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Homozygous variant p.(Arg163Trp) in PIGH causes glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect with epileptic encephalopathy and delayed myelination.
Clin Dysmorphol
; 31(4): 196-200, 2022 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445667
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