Detalles de la búsqueda
1.
Improving the phenotype description of Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome, MED25-related: polymicrogyria as a distinctive neuroradiological finding.
Neurogenetics
; 22(1): 19-25, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32816121
2.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet
; 65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656314
3.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33043602
4.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29300384
5.
Van Maldergem syndrome and Hennekam syndrome: Further delineation of allelic phenotypes.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1166-1174, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29681106
6.
RIN2 syndrome: Expanding the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 170(9): 2408-15, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27277385
7.
Natural history and life-threatening complications in Myhre syndrome and review of the literature.
Eur J Pediatr
; 175(10): 1307-15, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27562837
8.
Cryptic 13q34 and 4q35.2 Deletions in an Italian Family.
Cytogenet Genome Res
; 147(1): 24-30, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26645620
9.
Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair: a second case with neuroblastoma.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1902-7, 2015 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-25846317
10.
Hydrops fetalis in a preterm newborn heterozygous for the c.4A>G SHOC2 mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(4): 1015-20, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24458587
11.
Focal dermal hypoplasia (Goltz-Gorlin syndrome): a new case with a novel variant in the PORCN gene (c.1250T>C:p.F417S) and unusual spinal anomaly.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1750-4, 2013 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-23696273
12.
Multiple tumor types including leiomyoma and Wilms tumor in a patient with Gorlin syndrome due to 9q22.3 microdeletion encompassing the PTCH1 and FANC-C loci.
Am J Med Genet A
; 161A(11): 2894-901, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24124115
13.
Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: delineation of the electroclinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(2): 273-84, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23322667
14.
Split Hand-Foot and Deafness in a Patient with 7q21.13-q21.3 Deletion Not Including the DLX5/6 Genes.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 07 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-37628577
15.
Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 in a 27-week macrosomic preterm newborn: the diagnostic value of rib malformations and index nail and finger hypoplasia.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2245-9, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22807161
16.
Clinical and Molecular Diagnosis of Osteocraniostenosis in Fetuses and Newborns: Prenatal Ultrasound, Clinical, Radiological and Pathological Features.
Genes (Basel)
; 13(2)2022 01 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-35205306
17.
Clinical and Genetic Findings in a Series of Eight Families with Arthrogryposis.
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-35052370
18.
Posterior Lissencephaly Associated with Subcortical Band Heterotopia Due to a Variation in the CEP85L Gene: A Case Report and Refining of the Phenotypic Spectrum.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-34440382
19.
Dermoscopy of uncommon skin tumours.
Australas J Dermatol
; 55(1): 53-62, 2014 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23866027
20.
Results of a population-based screening for hereditary breast cancer in a region of North-Central Italy: contribution of BRCA1/2 germ-line mutations.
Breast Cancer Res Treat
; 112(2): 343-9, 2008 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-18092194