Detalles de la búsqueda
1.
Constitutional balanced translocations involving SMARCB1: A rare cause of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Genes Chromosomes Cancer
; 63(1): e23195, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37548271
2.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
3.
Diagnostic criteria for constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): recommendations from the international consensus working group.
J Med Genet
; 59(4): 318-327, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33622763
4.
Patterns of Prenatal Care Delivery and Obstetric Outcomes before and during the COVID-19 Pandemic.
Am J Perinatol
; 40(6): 582-588, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228651
5.
Increased glutamate transmission onto dorsal striatum spiny projection neurons in Pink1 knockout rats.
Neurobiol Dis
; 150: 105246, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33387634
6.
Speaking genomics to parents offered germline testing for cancer predisposition: Use of a 2-visit consent model.
Cancer
; 125(14): 2455-2464, 2019 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901077
7.
The relative resistance of children to sepsis mortality: from pathways to drug candidates.
Mol Syst Biol
; 14(5): e7998, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29773677
8.
Atypical teratoid/rhabdoid tumour-TYR subtype arising in the setting of germline ring chromosome 22: An uncommon form of tumour predisposition.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 50(2): e12971, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38488196
9.
Exposure to Docetaxel in the Elderly Patient Population: a Population Pharmacokinetic Study.
Pharm Res
; 36(12): 181, 2019 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732882
10.
Does Older Age Lead to Higher Risk for Neutropenia in Patients Treated with Paclitaxel?
Pharm Res
; 36(12): 163, 2019 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31617004
11.
Impact of Older Age on the Exposure of Paclitaxel: a Population Pharmacokinetic Study.
Pharm Res
; 36(2): 33, 2019 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30617624
12.
Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer.
N Engl J Med
; 373(24): 2336-2346, 2015 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26580448
13.
New Developments in Genetic rat models of Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 33(5): 717-729, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29418019
14.
Therapeutic drug monitoring of small molecule kinase inhibitors in oncology in a real-world cohort study: does age matter?
Br J Clin Pharmacol
; 84(12): 2770-2778, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30068020
15.
Malignant progression of a peripheral nerve sheath tumor in the setting of rhabdoid tumor predisposition syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 65(7): e27030, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29512865
16.
Germline ETV6 Mutations Confer Susceptibility to Acute Lymphoblastic Leukemia and Thrombocytopenia.
PLoS Genet
; 11(6): e1005262, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26102509
17.
Integrating next-generation sequencing into pediatric oncology practice: An assessment of physician confidence and understanding of clinical genomics.
Cancer
; 123(12): 2352-2359, 2017 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192596
18.
Compact multichannel high-resolution micro-electro-mechanical systems-based interrogator for Fiber Bragg grating sensing.
Appl Opt
; 56(12): 3622-3627, 2017 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28430230
19.
Metachronous T-Lymphoblastic Lymphoma and Burkitt Lymphoma in a Child With Constitutional Mismatch Repair Deficiency Syndrome.
Pediatr Blood Cancer
; 63(8): 1454-6, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27037742
20.
Parathyroid Cancer in the Pediatric Patient.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(1): 32-7, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26650250