Detalles de la búsqueda
1.
Rapid exome sequencing and adjunct RNA studies confirm the pathogenicity of a novel homozygous ASNS splicing variant in a critically ill neonate.
Hum Mutat
; 41(11): 1884-1891, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32906196
2.
An exploration of individual differences in a sample of youth charged with violent sexual and non-sexual crimes.
Psychiatr Psychol Law
; 27(1): 44-60, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32284779
3.
Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment.
Hum Mutat
; 40(11): 2021-2032, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31184401
4.
Defects in tRNA Anticodon Loop 2'-O-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in FTSJ1.
Hum Mutat
; 36(12): 1176-87, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26310293
5.
Experience, knowledge, and opinions about childhood genetic testing in Batten disease.
Mol Genet Metab
; 111(2): 197-202, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24246680
6.
Outcomes of enhanced recovery protocols and tranexamic acid on double-incision versus periareolar gender-affirming mastectomy: A retrospective study of postoperative outcomes.
J Plast Reconstr Aesthet Surg
; 88: 360-368, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38061259
7.
CYP1B1-derived epoxides modulate the TRPA1 channel in chronic pain.
Acta Pharm Sin B
; 13(1): 68-81, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36815047
8.
Females experience a more severe disease course in Batten disease.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 549-55, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167274
9.
Preparing for a Crowded Cosmetic Market: A Resident Training Model for Minimally Invasive Cosmetic Treatments.
Plast Reconstr Surg
; 150(2): 317-324, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35666161
10.
High-level 46XX/46XY chimerism without clinical effect in a healthy multiparous female.
Am J Med Genet A
; 155A(10): 2484-8, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21910220
11.
Opioid Prescribing and Consumption Patterns following Outpatient Plastic Surgery Procedures.
Plast Reconstr Surg
; 143(3): 929-938, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817667
12.
Use of a Surgical Debriefing Checklist to Achieve Higher Value Health Care.
Am J Med Qual
; 33(5): 514-522, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29606010
13.
Erratum: Opioid Prescribing and Consumption Trends in Outpatient Plastic Surgery: Erratum.
Plast Reconstr Surg Glob Open
; 6(9): e1902, 2018 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350828
14.
Watch Out for Wild Animals: A Systematic Review of Upper Extremity Injuries Caused by Uncommon Species.
Plast Reconstr Surg
; 140(5): 1008-1022, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29068939
15.
De novo intrachromosomal gene conversion from OPN1MW to OPN1LW in the male germline results in Blue Cone Monochromacy.
Sci Rep
; 6: 28253, 2016 06 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27339364
16.
Discharge planning: your last chance to make a good impression.
Medsurg Nurs
; 19(1): 47-50, 53, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20336984
17.
Reply: Opioid Prescribing and Consumption Patterns following Outpatient Plastic Surgery Procedures.
Plast Reconstr Surg
; 145(1): 217e, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31881638
18.
Dietary supplementation with resveratrol protects against striatal dopaminergic deficits produced by in utero LPS exposure.
Brain Res
; 1573: 37-43, 2014 Jul 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-24863468
19.
Percutaneous trigeminal rhizotomy in a biplane angiosuite: technical assessment.
J Neurointerv Surg
; 6(9): 699-703, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24153337
20.
Methodology of clinical research in rare diseases: development of a research program in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis (JNCL) via creation of a patient registry and collaboration with patient advocates.
Contemp Clin Trials
; 35(2): 48-54, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23628560