Detalles de la búsqueda
1.
Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling.
J Allergy Clin Immunol
; 140(2): 543-552.e5, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087229
2.
Paternal uniparental isodisomy of chromosome 6 causing a complex syndrome including complete IFN-gamma receptor 1 deficiency.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 622-9, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20186794
3.
Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency.
J Exp Med
; 215(10): 2567-2585, 2018 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143481
4.
Hodgkin lymphoma in 2 children with chronic granulomatous disease.
J Allergy Clin Immunol
; 127(2): 543-544.e1-3, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21168906
5.
Brief Report: Blockade of TANK-Binding Kinase 1/IKKÉ Inhibits Mutant Stimulator of Interferon Genes (STING)-Mediated Inflammatory Responses in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells.
Arthritis Rheumatol
; 69(7): 1495-1501, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28426911
6.
Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellular sources in disease.
J Exp Med
; 214(5): 1547-1555, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28420733
7.
HIRA Is Required for Heart Development and Directly Regulates Tnni2 and Tnnt3.
PLoS One
; 11(8): e0161096, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27518902
8.
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 48(10): 1185-92, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27571260
9.
Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.
Nat Genet
; 49(2): 317, 2017 01 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28138155
10.
Revisiting human IL-12Rß1 deficiency: a survey of 141 patients from 30 countries.
Medicine (Baltimore)
; 89(6): 381-402, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21057261
11.
Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency.
Science
; 321(5889): 691-6, 2008 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18669862
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