Detalles de la búsqueda
1.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
2.
Successful pregnancy in maple syrup urine disease: a case report and review of the literature.
Nutr J
; 17(1): 51, 2018 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29753318
3.
Psychosocial issues and coping strategies in families affected by long-chain fatty acid oxidation disorders.
JIMD Rep
; 65(1): 25-38, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38186849
4.
Two successful pregnancies and first use of empagliflozin during pregnancy in glycogen storage disease type Ib.
JIMD Rep
; 63(4): 303-308, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35822091
5.
Three successful pregnancies in a patient with glycogen storage disease type 0.
JIMD Rep
; 57(1): 38-43, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33473338
6.
Successful pregnancy in a woman with glycogen storage disease type 6.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100770, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026552
7.
Identification and Characterization of a Novel Splice Site Mutation Associated with Glycogen Storage Disease Type VI in Two Unrelated Turkish Families.
Diagnostics (Basel)
; 11(3)2021 Mar 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33809020
8.
Preventing maternal phenylketonuria (PKU) syndrome: important factors to achieve good metabolic control throughout pregnancy.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 477, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34794480
9.
Elevated Plasma Vitamin B12 in Patients with Hepatic Glycogen Storage Diseases.
J Clin Med
; 9(8)2020 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32707782
10.
Improved inflammatory bowel disease, wound healing and normal oxidative burst under treatment with empagliflozin in glycogen storage disease type Ib.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 218, 2020 08 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32838757
11.
Hepatorenal Tyrosinaemia: Impact of a Simplified Diet on Metabolic Control and Clinical Outcome.
Nutrients
; 13(1)2020 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33396520
12.
Effect of dietary regime on metabolic control in phenylketonuria: Is exact calculation of phenylalanine intake really necessary?
Mol Genet Metab Rep
; 5: 36-41, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28649540
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