Detalles de la búsqueda
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De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
2.
Primary versus secondary headache in children: a frequent diagnostic challenge in clinical routine.
Neuropediatrics
; 44(1): 34-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23288699
3.
Cognitive profiles in pediatric unilobar vs. multilobar epilepsy.
Eur J Paediatr Neurol
; 41: 48-54, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36265333
4.
Drosophila functional screening of de novo variants in autism uncovers damaging variants and facilitates discovery of rare neurodevelopmental diseases.
Cell Rep
; 38(11): 110517, 2022 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294868
5.
Case Report: Unilateral Sixth Cranial Nerve Palsy Associated With COVID-19 in a 2-year-old Child.
Front Pediatr
; 9: 756014, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34976891
6.
Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1.
Eur J Hum Genet
; 29(3): 411-421, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168985
7.
Cognitive performance and behavior across idiopathic/genetic epilepsies in children and adolescents.
Sci Rep
; 10(1): 21543, 2020 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33298990
8.
Mutational and phenotypic expansion of ATP1A3-related disorders: Report of nine cases.
Gene
; 749: 144709, 2020 Jul 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32339621
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ATP1A3-related epilepsy: Report of seven cases and literature-based analysis of treatment response.
J Clin Neurosci
; 72: 31-38, 2020 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31959558
10.
Monogenic variants in dystonia: an exome-wide sequencing study.
Lancet Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33098801
11.
Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age - a multicenter retrospective study.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 96, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31053163
12.
Childhood-Onset Epileptic Encephalopathy Associated With Isolated Focal Cortical Dysplasia and a Novel TSC1 Germline Mutation.
Clin EEG Neurosci
; 49(3): 187-191, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28762286
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