Detalles de la búsqueda
1.
Factors Influencing Willingness to Participate in Clinical Studies in Pediatric Anesthesia (FILIPPA): A vignette-based, structured interview study.
Paediatr Anaesth
; 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38757570
2.
How to Detect Isolated PEX10-Related Cerebellar Ataxia?
Neuropediatrics
; 53(3): 159-166, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35038753
3.
Targeted metabolomics revealed changes in phospholipids during the development of neuroinflammation in Abcd1tm1Kds mice and X-linked adrenoleukodystrophy patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1174-1185, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33855724
4.
Comparative analysis of alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism ATP1A3 mutations reveals functional deficits, which do not correlate with disease severity.
Neurobiol Dis
; 143: 105012, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653672
5.
Inborn errors of metabolism leading to neuronal migration defects.
J Inherit Metab Dis
; 43(1): 145-155, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31747049
6.
Peroxisomal protein PEX13 functions in selective autophagy.
EMBO Rep
; 18(1): 48-60, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27827795
7.
Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(3): 279-280, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435658
8.
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Hum Genet
; 137(2): 111-127, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29305691
9.
Alternating Hemiplegia of Childhood in Two Adult Patients with a Mild Syndrome.
Cogn Behav Neurol
; 31(4): 214-219, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30562231
10.
Faulty cardiac repolarization reserve in alternating hemiplegia of childhood broadens the phenotype.
Brain
; 138(Pt 10): 2859-74, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26297560
11.
Functional analysis of PEX13 mutation in a Zellweger syndrome spectrum patient reveals novel homooligomerization of PEX13 and its role in human peroxisome biogenesis.
Hum Mol Genet
; 22(19): 3844-57, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23716570
12.
Identification of a new fatty acid synthesis-transport machinery at the peroxisomal membrane.
J Biol Chem
; 287(1): 210-221, 2012 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045812
13.
Association of Overweight and Obesity With Bell Palsy in Children.
Pediatr Neurol
; 139: 43-48, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36508882
14.
Retrospective Pediatric Cohort Study Validates NEOS Score and Demonstrates Applicability in Children With Anti-NMDAR Encephalitis.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(3)2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36948591
15.
Clinical presentation and basic defect of the CFTR genotype p.Phe508del / p.Arg117His in a mother and her monozygous twin daughters.
J Cyst Fibros
; 21(2): 375-377, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34489188
16.
Characterization of two common 5' polymorphisms in PEX1 and correlation to survival in PEX1 peroxisome biogenesis disorder patients.
BMC Med Genet
; 12: 109, 2011 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21846392
17.
LC-MS Based Platform Simplifies Access to Metabolomics for Peroxisomal Disorders.
Metabolites
; 11(6)2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072483
18.
Biopsy findings of symptomatic cerebral X-linked adrenoleucodystrophy and histological differentiation from multiple sclerosis.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 40(5): 658-61, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24117509
19.
B cell depletion can be effective in multiple sclerosis but failed in a patient with advanced childhood cerebral X-linked adrenoleukodystrophy.
Ther Adv Neurol Disord
; 12: 1756286419868133, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31452685
20.
Super-resolution imaging reveals the sub-diffraction phenotype of Zellweger Syndrome ghosts and wild-type peroxisomes.
Sci Rep
; 8(1): 7809, 2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29773809