Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
J Med Genet
; 58(4): 237-246, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439809
2.
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition.
Genet Med
; 23(3): 524-533, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188300
3.
Recurrent homozygous damaging mutation in TMX2, encoding a protein disulfide isomerase, in four families with microlissencephaly.
J Med Genet
; 57(4): 274-282, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586943
4.
Biallelic hypomorphic mutations in HEATR5B, encoding HEAT repeat-containing protein 5B, in a neurological syndrome with pontocerebellar hypoplasia.
Eur J Hum Genet
; 29(6): 957-964, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824466
5.
Zika Virus Protease Cleavage of Host Protein Septin-2 Mediates Mitotic Defects in Neural Progenitors.
Neuron
; 101(6): 1089-1098.e4, 2019 03 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30713029
6.
Genetic-Based Dissection Unveils the Inputs and Outputs of Striatal Patch and Matrix Compartments.
Neuron
; 91(5): 1069-1084, 2016 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27568516
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