Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive genetic analysis using next-generation sequencing for the diagnosis of nephronophthisis-related ciliopathies in the Japanese population.
J Hum Genet
; 67(7): 427-440, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140360
2.
Detecting pathogenic deep intronic variants in Gitelman syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2576-2583, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35785516
3.
Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome.
Nephrol Dial Transplant
; 37(2): 262-270, 2022 01 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34586410
4.
Clinical features of autosomal recessive polycystic kidney disease in the Japanese population and analysis of splicing in PKHD1 gene for determination of phenotypes.
Clin Exp Nephrol
; 26(2): 140-153, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34536170
5.
X-chromosome inactivation patterns in females with Fabry disease examined by both ultra-deep RNA sequencing and methylation-dependent assay.
Clin Exp Nephrol
; 25(11): 1224-1230, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34128148
6.
Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome.
Kidney Int
; 98(6): 1605-1614, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32712167
7.
Clinical and genetic variability of PAX2-related disorder in the Japanese population.
J Hum Genet
; 65(6): 541-549, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32203253
8.
Functional analysis of suspected splicing variants in CLCN5 gene in Dent disease 1.
Clin Exp Nephrol
; 24(7): 606-612, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32201916
9.
Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome.
J Hum Genet
; 64(7): 673-679, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31015583
10.
Pair analysis and custom array CGH can detect a small copy number variation in COQ6 gene.
Clin Exp Nephrol
; 23(5): 669-675, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30584653
11.
Correction to: Functional analysis of suspected splicing variants in CLCN5 gene in Dent disease 1.
Clin Exp Nephrol
; 25(5): 564, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33721133
12.
2,8-Dihydroxyadenine nephrolithiasis with chronic kidney disease in children: A case report and review of literature.
Urol Case Rep
; 51: 102623, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38074799
13.
Corrigendum to "Detecting MUC1 Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease"Kidney International Reports, Volume 7, Issue 4, April 2022, Pages 857-866.
Kidney Int Rep
; 8(5): 1127-1129, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37180508
14.
Factors Affecting Neurocognitive Function in Children with Chronic Kidney Disease: A Systematic Review.
Int J Nephrol Renovasc Dis
; 15: 277-288, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329897
15.
Last Nucleotide Substitutions of COL4A5 Exons Cause Aberrant Splicing.
Kidney Int Rep
; 7(1): 108-116, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35005319
16.
Evaluation of Suspected Autosomal Alport Syndrome Synonymous Variants.
Kidney360
; 3(3): 497-505, 2022 03 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35582193
17.
Detecting MUC1 Variants in Patients Clinicopathologically Diagnosed With Having Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
Kidney Int Rep
; 7(4): 857-866, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35497811
18.
Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis.
Kidney360
; 3(8): 1384-1393, 2022 08 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36176665
19.
FAT1 biallelic truncating mutation causes a non-syndromic proteinuria in a child.
CEN Case Rep
; 10(1): 100-105, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32902815
20.
Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome.
Kidney Int Rep
; 6(10): 2585-2593, 2021 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-34622098