Detalles de la búsqueda
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Refining the mutational spectrum and gene-phenotype correlates in pontocerebellar hypoplasia: results of a multicentric study.
J Med Genet
; 59(4): 399-409, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34085948
2.
Pathogenic variants in EP300 and ANKRD11 in patients with phenotypes overlapping Cornelia de Lange syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(7): 1690-1696, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32476269
3.
Refining the electroclinical spectrum of NPRL3-related epilepsy: A novel multiplex family and literature review.
Epilepsia Open
; 8(4): 1314-1330, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491868
4.
Early Immunotherapy and Longer Corticosteroid Treatment Are Associated With Lower Risk of Relapsing Disease Course in Pediatric MOGAD.
Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm
; 10(1)2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446614
5.
14q12 duplication including FOXG1: is there a common age-dependent epileptic phenotype?
Brain Dev
; 36(5): 402-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23838309
6.
Early infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN10 disease) associated with a novel mutation in CTSD.
J Neurol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27072142
7.
Pathogenic role of the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 and aristaless-related homeobox genes in epileptic encephalopathy of unknown etiology with onset in the first year of life.
J Child Neurol
; 26(6): 683-91, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21482751
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