Detalles de la búsqueda
1.
Fundamental role of BMP15 in human ovarian folliculogenesis revealed by null and missense mutations associated with primary ovarian insufficiency.
Hum Mutat
; 41(5): 983-997, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31957178
2.
Mutations involving the SRY-related gene SOX8 are associated with a spectrum of human reproductive anomalies.
Hum Mol Genet
; 27(7): 1228-1240, 2018 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29373757
3.
Impaired protein stability and nuclear localization of NOBOX variants associated with premature ovarian insufficiency.
Hum Mol Genet
; 25(23): 5223-5233, 2016 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27798098
4.
Mitochondrial DNA copy number in peripheral blood: a potential non-invasive biomarker for female subfertility.
J Assist Reprod Genet
; 35(11): 1987-1994, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30120634
5.
Genome-wide association studies identify two novel BMP15 mutations responsible for an atypical hyperprolificacy phenotype in sheep.
PLoS Genet
; 9(4): e1003482, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23637641
6.
Gene dosage as a relevant mechanism contributing to the determination of ovarian function in Turner syndrome.
Hum Reprod
; 29(2): 368-79, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24324027
7.
The genetic diagnosis of rare endocrine disorders of sex development and maturation: a survey among Endo-ERN centres.
Endocr Connect
; 11(12)2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228316
8.
Targeted Next-Generation Sequencing Indicates a Frequent Oligogenic Involvement in Primary Ovarian Insufficiency Onset.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 664645, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34803902
9.
The Potential Synergic Effect of a Complex Pattern of Multiple Inherited Genetic Variants as a Pathogenic Factor for Ovarian Dysgenesis: A Case Report.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 540683, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33101191
10.
BMP15 mutations associated with primary ovarian insufficiency cause a defective production of bioactive protein.
Hum Mutat
; 30(5): 804-10, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19263482
11.
Primary Ovarian Insufficiency: X chromosome defects and autoimmunity.
J Autoimmun
; 33(1): 35-41, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19346101
12.
A large-scale association study to assess the impact of known variants of the human INHA gene on premature ovarian failure.
Hum Reprod
; 24(8): 2023-8, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19363042
13.
Identification of new variants of human BMP15 gene in a large cohort of women with premature ovarian failure.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(5): 1976-9, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16464940
14.
The fundamental role of bone morphogenetic protein 15 in ovarian function and its involvement in female fertility disorders.
Hum Reprod Update
; 20(6): 869-83, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24980253
15.
Positive selection in bone morphogenetic protein 15 targets a natural mutation associated with primary ovarian insufficiency in human.
PLoS One
; 8(10): e78199, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24147118
16.
Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging.
PLoS One
; 7(8): e42423, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22879975
17.
Genes involved in human premature ovarian failure.
J Mol Endocrinol
; 45(5): 257-79, 2010 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20668067
Resultados
1 -
17
de 17
1
Próxima >
>>