Detalles de la búsqueda
1.
The Variable Expression of a Novel MBD5 Gene Frameshift Mutation in an Italian Family.
Neuropediatrics
; 52(2): 138-141, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33374027
2.
Rosai-Dorfman Disease Presenting as Peripheral Vascular Insufficiency.
Ann Vasc Surg
; 53: 267.e5-267.e9, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30012448
3.
Identification of a Novel Non-V600E BRAF Mutation in Papillary Thyroid Cancer.
Case Rep Endocrinol
; 2024: 6621510, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38532782
4.
High Incidence of Thyroid Cancer in Southern Tuscany (Grosseto Province, Italy): Potential Role of Environmental Heavy Metal Pollution.
Biomedicines
; 11(2)2023 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36830835
5.
BL-MOL-AR Project, Preliminary Results about Liquid Biopsy: Molecular Approach Experience and Research Activity in Oncological Settings.
Glob Med Genet
; 10(3): 172-187, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37457625
6.
Complete clinical and functional recovery following low-dose methotrexate related paraparesis in a patient with compound c.1298A>C AND c.677C>T MTHFR polymorphism: A case report.
Medicine (Baltimore)
; 97(49): e13350, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30544400
7.
Characterization of a novel isolated deletion of the exon 3 within the CFTR gene: Relevance for phenotypic expression and genetic counseling.
Clin Biochem
; 44(10-11): 799-803, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21536020
8.
An additional case of cerebrofaciothoracic dysplasia associated with Chiari type I malformation.
Clin Dysmorphol
; 22(3): 115-117, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23598465
9.
Familial hemiplegic migraine type 2 is linked to 0.9Mb region on chromosome 1q23.
Ann Neurol
; 53(3): 376-81, 2003 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12601705
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