Detalles de la búsqueda
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Hereditary spastic paraparesis type 46 (SPG46): new GBA2 variants in a large Italian case series and review of the literature.
Neurogenetics
; 25(2): 51-67, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38334933
3.
Power of NGS-based tests in HSP diagnosis: analysis of massively parallel sequencing in clinical practice.
Neurogenetics
; 24(3): 147-160, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37131039
4.
Fluid Biomarkers of Central Nervous System (CNS) Involvement in Myotonic Dystrophy Type 1 (DM1).
Int J Mol Sci
; 24(3)2023 Jan 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36768526
5.
Triple Genetic Diagnosis in a Patient with Late-Onset Leukodystrophy and Mild Intellectual Disability.
Int J Mol Sci
; 25(1)2023 Dec 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38203665
6.
Muscle magnetic resonance imaging in myotonic dystrophy type 1 (DM1): Refining muscle involvement and implications for clinical trials.
Eur J Neurol
; 29(3): 843-854, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34753219
7.
Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience.
Neurol Sci
; 43(4): 2845-2848, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094171
8.
A next generation sequencing-based analysis of a large cohort of ataxic patients refines the clinical spectrum associated with spinocerebellar ataxia 21.
Eur J Neurol
; 28(8): 2784-2788, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33851480
9.
Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome due to RFC1 repeat expansion.
Brain
; 143(2): 480-490, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040566
10.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
11.
Compound heterozygosity for an expanded (GAA) and a (GAAGGA) repeat at FXN locus: from a diagnostic pitfall to potential clues to the pathogenesis of Friedreich ataxia.
Neurogenetics
; 21(4): 279-287, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32638185
12.
Dysautonomia as Onset Symptom of Myotonic Dystrophy Type 2.
Eur Neurol
; 79(3-4): 166-170, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29533949
13.
RFC1-related ataxia is a mimic of early multiple system atrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2021 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33563805
14.
Dopa-Responsive Parkinsonism in a Patient With Homozygous RFC1 Expansions.
Mov Disord
; 35(10): 1890-1891, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33068477
15.
RFC1 Intronic Repeat Expansions Absent in Pathologically Confirmed Multiple Systems Atrophy.
Mov Disord
; 35(7): 1277-1279, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32333430
16.
Clinical Reasoning: A Young Man With Subacute Onset of Spastic Paraparesis.
Neurology
; 100(4): 199-205, 2023 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302663
17.
Neurological Erdheim-Chester Disease Manifesting with Subacute or Progressive Cerebellar Ataxia: Novel Case Series and Review of the Literature.
Brain Sci
; 13(1)2022 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672008
18.
Elevated serum Neurofilament Light chain (NfL) as a potential biomarker of neurological involvement in Myotonic Dystrophy type 1 (DM1).
J Neurol
; 269(9): 5085-5092, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35575811
19.
Clinical-Genetic Features Influencing Disability in Spastic Paraplegia Type 4: A Cross-sectional Study by the Italian DAISY Network.
Neurol Genet
; 8(2): e664, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35372684
20.
Expansion size and presence of CCG/CTC/CGG sequence interruptions in the expanded CTG array are independently associated to hypermethylation at the DMPK locus in myotonic dystrophy type 1 (DM1).
Biochim Biophys Acta
; 1852(12): 2645-52, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26391753