Detalles de la búsqueda
1.
Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening.
PLoS Genet
; 5(6): e1000522, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19543368
2.
Variation in novel exons (RACEfrags) of the MECP2 gene in Rett syndrome patients and controls.
Hum Mutat
; 30(9): E866-79, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19562714
3.
Primary ciliary dyskinesia associated with normal axoneme ultrastructure is caused by DNAH11 mutations.
Hum Mutat
; 29(2): 289-98, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18022865
4.
DNAI1 mutations explain only 2% of primary ciliary dykinesia.
Respiration
; 76(2): 198-204, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18434704
5.
Mutations in the TMPRSS3 gene are a rare cause of childhood nonsyndromic deafness in Caucasian patients.
J Mol Med (Berl)
; 80(2): 124-31, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11907649
6.
Molecular and clinical characteristics in 46 families affected with Peutz-Jeghers syndrome.
Dig Dis Sci
; 52(8): 1924-33, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17404884
7.
GENCODE: producing a reference annotation for ENCODE.
Genome Biol
; 7 Suppl 1: S4.1-9, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16925838
8.
Evolutionary discrimination of mammalian conserved non-genic sequences (CNGs).
Science
; 302(5647): 1033-5, 2003 Nov 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14526086
9.
Nineteen additional unpredicted transcripts from human chromosome 21.
Genomics
; 79(6): 824-32, 2002 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12036297
10.
The transmembrane serine protease (TMPRSS3) mutated in deafness DFNB8/10 activates the epithelial sodium channel (ENaC) in vitro.
Hum Mol Genet
; 11(23): 2829-36, 2002 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12393794
11.
Mutations in the DNAH11 (axonemal heavy chain dynein type 11) gene cause one form of situs inversus totalis and most likely primary ciliary dyskinesia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 99(16): 10282-6, 2002 Aug 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12142464
12.
In vitro analyses of known and novel RUNX1/AML1 mutations in dominant familial platelet disorder with predisposition to acute myelogenous leukemia: implications for mechanisms of pathogenesis.
Blood
; 99(4): 1364-72, 2002 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11830488
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