Detalles de la búsqueda
1.
Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases.
Genet Med
; 23(9): 1604-1615, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34040193
2.
Inherited disorders of complex lipid metabolism: A clinical review.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 809-825, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594685
3.
Chitayat-Hall and Schaaf-Yang syndromes:a common aetiology: expanding the phenotype of MAGEL2-related disorders.
J Med Genet
; 55(5): 316-321, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29599419
4.
Hypersuccinylacetonaemia and normal liver function in maleylacetoacetate isomerase deficiency.
J Med Genet
; 54(4): 241-247, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27876694
5.
ATP1A1-linked diseases require a malfunctioning protein product from one allele.
Biochim Biophys Acta Mol Cell Res
; 1871(1): 119572, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37659504
6.
ATP1A1 -linked diseases require a malfunctioning protein product from one allele.
bioRxiv
; 2023 Mar 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37090550
7.
The Patient Enablement Instrument-French version in a family practice setting: a reliability study.
BMC Fam Pract
; 12: 71, 2011 Jul 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21736729
8.
Mildly elevated succinylacetone and normal liver function in compound heterozygotes with pathogenic and pseudodeficient FAH alleles.
Mol Genet Metab Rep
; 14: 55-58, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29326876
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