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1.
Quantitative Foot Muscle Magnetic Resonance Imaging Reliably Measures Disease Progression in Children and Adolescents with Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A.
Ann Neurol
; 2024 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38613459
2.
Whole genome sequencing increases the diagnostic rate in Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
; 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38481354
3.
Reticulon 2 deficiency results in an autosomal recessive distal motor neuropathy with lower limb spasticity.
Brain
; 2024 Mar 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38527963
4.
A new mouse model of Charcot-Marie-Tooth 2J neuropathy replicates human axonopathy and suggest alteration in axo-glia communication.
PLoS Genet
; 18(11): e1010477, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350884
5.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
6.
Digenic FLNA and UCHL1 variants resulting in a complex phenotype.
J Peripher Nerv Syst
; 29(1): 111-115, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131667
7.
Post-transcriptional microRNA repression of PMP22 dose in severe Charcot-Marie-Tooth disease type 1.
Brain
; 146(10): 4025-4032, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37337674
8.
Genetic analysis and natural history of Charcot-Marie-Tooth disease CMTX1 due to GJB1 variants.
Brain
; 146(10): 4336-4349, 2023 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37284795
9.
Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Brain
; 146(12): 4880-4890, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37769650
10.
Strachan's syndrome and riboflavin deficiency.
Pract Neurol
; 24(2): 121-128, 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290841
11.
Toxic neuropathies.
Curr Opin Neurol
; 36(5): 402-409, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639472
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Nutritional peripheral neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37536924
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Quantitative MRI outcome measures in CMT1A using automated lower limb muscle segmentation.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979968
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Biallelic Loss-of-Function Variants in BICD1 Are Associated with Peripheral Neuropathy and Hearing Loss.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240244
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Toxic neuropathies: a practical approach.
Pract Neurol
; 23(2): 120-130, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36697225
16.
Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518334
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Association of plasma neurofilament light chain with disease activity in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy.
Eur J Neurol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35837802
18.
A longitudinal and cross-sectional study of plasma neurofilament light chain concentration in Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
; 27(1): 50-57, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34851050
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Blood biomarkers of peripheral neuropathy.
Acta Neurol Scand
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35611606
20.
RFC1 expansions are a common cause of idiopathic sensory neuropathy.
Brain
; 144(5): 1542-1550, 2021 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33969391