Detalles de la búsqueda
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Macrocephaly with multiple epiphyseal dysplasia: a second example of Al Gazali-Bakalinova syndrome?
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23431744
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Of mice, men, and King Tut: autosomal recessive Klippel-Feil syndrome is caused by mutations in MEOX1.
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; 84(1): 19, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23557384
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CYP2U1 mutations in two Iranian patients with activity induced dystonia, motor regression and spastic paraplegia.
Eur J Paediatr Neurol
; 20(5): 782-7, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27292318
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