Detalles de la búsqueda
1.
Calcific uraemic arteriolopathy (calciphylaxis): data from a large nationwide registry.
Nephrol Dial Transplant
; 32(1): 126-132, 2017 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908770
2.
Pathogenicity of missense variants affecting the collagen IV α5 carboxy non-collagenous domain in X-linked Alport syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 11257, 2022 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35789182
3.
Digenic Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(11): 1697-1706, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675912
4.
Genotype-phenotype correlations for COL4A3-COL4A5 variants resulting in Gly substitutions in Alport syndrome.
Sci Rep
; 12(1): 2722, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35177655
5.
Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome.
Clin J Am Soc Nephrol
; 17(1): 143-154, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930753
6.
Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1186-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33854215
7.
Humoral and cellular immunity to SARS-CoV-2 vaccination in renal transplant versus dialysis patients: A prospective, multicenter observational study using mRNA-1273 or BNT162b2 mRNA vaccine.
Lancet Reg Health Eur
; 9: 100178, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34318288
8.
The K-factor in chronic kidney disease: biomarkers of calcification inhibition and beyond.
Nephrol Dial Transplant
; 29(7): 1267-70, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24753462
9.
Correction: Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 132, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36721056
10.
Ecto-5' -Nucleotidase CD73 (NT5E), vitamin D receptor and FGF23 gene polymorphisms may play a role in the development of calcific uremic arteriolopathy in dialysis patients - Data from the German Calciphylaxis Registry.
PLoS One
; 12(2): e0172407, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28212442
11.
Shedding new light on vasculitis: how the LAMP story unfolded.
J Nephrol
; 25(5): 636-43, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22684653
12.
Antilipolytic effect of calcimimetics depends on the allelic variant of calcium-sensing receptor gene polymorphism rs1042636 (Arg990Gly).
Eur J Hum Genet
; 20(4): 480-2, 2012 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22166946
13.
Mechanisms and treatment of extraosseous calcification in chronic kidney disease.
Nat Rev Nephrol
; 7(9): 509-16, 2011 Jul 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21769106
14.
CaSR polymorphism Arg990Gly and response to calcimimetic agents in end-stage kidney disease patients with secondary hyperparathyroidism and in cell culture.
Per Med
; 5(2): 109-116, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29783354
15.
Calcium-sensing receptor gene polymorphism Arg990Gly and its possible effect on response to cinacalcet HCl.
Pharmacogenet Genomics
; 15(1): 29-34, 2005 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15864123
16.
A new series of international genetic congresses take place in China.
Per Med
; 6(2): 143-144, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29788603
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