Detalles de la búsqueda
1.
High-throughput sequencing contributes to the diagnosis of tubulopathies and familial hypercalcemia hypocalciuria in adults.
Kidney Int
; 96(6): 1408-1416, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672324
2.
Simultaneous sequencing of 37 genes identified causative mutations in the majority of children with renal tubulopathies.
Kidney Int
; 93(4): 961-967, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29398133
3.
Mutations in the SPTLC2 subunit of serine palmitoyltransferase cause hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Am J Hum Genet
; 87(4): 513-22, 2010 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20920666
4.
Characterization of two mutations in the SPTLC1 subunit of serine palmitoyltransferase associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy type I.
Hum Mutat
; 32(6): E2211-25, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618344
5.
Genes for hereditary sensory and autonomic neuropathies: a genotype-phenotype correlation.
Brain
; 132(Pt 10): 2699-711, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19651702
6.
Humoral immunodeficiency in congenital insensitivity to pain with anhidrosis.
Neurogenetics
; 10(2): 161-5, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19089473
7.
A systematic comparison of all mutations in hereditary sensory neuropathy type I (HSAN I) reveals that the G387A mutation is not disease associated.
Neurogenetics
; 10(2): 135-43, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19132419
8.
Targeted Next-Generation Sequencing of 51 Genes Involved in Primary Electrical Disease.
J Mol Diagn
; 19(3): 445-459, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28341588
9.
Mechanisms of disease in hereditary sensory and autonomic neuropathies.
Nat Rev Neurol
; 8(2): 73-85, 2012 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22270030
10.
Mutations in FAM134B, encoding a newly identified Golgi protein, cause severe sensory and autonomic neuropathy.
Nat Genet
; 41(11): 1179-81, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19838196
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