Detalles de la búsqueda
1.
Dominant dystrophic epidermolysis bullosa (Pasini) caused by a novel glycine substitution mutation in the type VII collagen gene (COL7A1).
J Invest Dermatol
; 112(5): 815-7, 1999 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10233777
2.
Four novel plectin gene mutations in Japanese patients with epidermolysis bullosa with muscular dystrophy disclosed by heteroduplex scanning and protein truncation tests.
J Invest Dermatol
; 112(1): 109-12, 1999 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9886273
3.
Mutation reports: epidermolysis bullosa simplex associated with severe mucous membrane involvement and novel mutations in the plectin gene.
J Invest Dermatol
; 114(2): 376-80, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10652001
4.
Epidermolysis bullosa: novel and de novo premature termination codon and deletion mutations in the plectin gene predict late-onset muscular dystrophy.
J Invest Dermatol
; 114(2): 381-7, 2000 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10652002
5.
Novel and de novo glycine substitution mutations in the type VII collagen gene (COL7A1) in dystrophic epidermolysis bullosa: implications for genetic counseling.
J Invest Dermatol
; 111(6): 1210-3, 1998 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9856843
6.
Plectin defects in epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 35(1): 24-35, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16967486
7.
Progress in epidermolysis bullosa: the phenotypic spectrum of plectin mutations.
Exp Dermatol
; 14(4): 241-9, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15810881
8.
Divergent effects of two sequence variants of GJB3 (G12D and R32W) on the function of connexin 31 in vitro.
Exp Dermatol
; 12(2): 191-7, 2003 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12702148
9.
Novel ITGB4 mutations in lethal and nonlethal variants of epidermolysis bullosa with pyloric atresia: missense versus nonsense.
Am J Hum Genet
; 63(5): 1376-87, 1998 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9792864
10.
A compound heterozygous one amino-acid insertion/nonsense mutation in the plectin gene causes epidermolysis bullosa simplex with plectin deficiency.
Am J Pathol
; 158(2): 617-25, 2001 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11159198
11.
trans-dominant inhibition of connexin-43 by mutant connexin-26: implications for dominant connexin disorders affecting epidermal differentiation.
J Cell Sci
; 114(Pt 11): 2105-13, 2001 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11493646
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