Detalles de la búsqueda
1.
Efficacy of intravenous clonazepam for paediatric convulsive status epilepticus.
Dev Med Child Neurol
; 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263722
2.
Postnatal outcome of children with antenatal colonic hyperechogenicity.
Prenat Diagn
; 44(1): 28-34, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054546
3.
Deep brain stimulation effect in genetic dyskinetic cerebral palsy: The case of ADCY5- related disease.
Mol Genet Metab
; 138(1): 106970, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36610259
4.
Association between acute complications in PMM2-CDG patients and haemostasis anomalies: Data from a multicentric study and suggestions for acute management.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107674, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37542768
5.
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 972-981, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37381921
6.
Gene therapy for aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Requirements for safe application and knowledge-generating follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Jul 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37402126
7.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
8.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33737400
9.
Adaptor protein complex 4 deficiency: a paradigm of childhood-onset hereditary spastic paraplegia caused by defective protein trafficking.
Hum Mol Genet
; 29(2): 320-334, 2020 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31915823
10.
Molecular and clinical descriptions of patients with GABAA receptor gene variants (GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRG2): A cohort study, review of literature, and genotype-phenotype correlation.
Epilepsia
; 63(10): 2519-2533, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35718920
11.
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency causes fatty liver disease and requires long-term hepatic follow-up.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 215-222, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687058
12.
Movement disorders in valine métabolism diseases caused by HIBCH and ECHS1 deficiencies.
Eur J Neurol
; 29(11): 3229-3242, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200804
13.
Biallelic PI4KA variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(9): 2659-2669, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415322
14.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
15.
High rate of hypomorphic variants as the cause of inherited ataxia and related diseases: study of a cohort of 366 families.
Genet Med
; 23(11): 2160-2170, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34234304
16.
Adult-onset diagnosis of urea cycle disorders: Results of a French cohort of 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1199-1214, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34014557
17.
Efficacy and safety of arimoclomol in Niemann-Pick disease type C: Results from a double-blind, randomised, placebo-controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1463-1480, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34418116
18.
Paroxysmal Dyskinesias Revealing 3-Hydroxy-Isobutyryl-CoA Hydrolase (HIBCH) Deficiency.
Neuropediatrics
; 52(5): 410-414, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506479
19.
A ROD-CONE DYSTROPHY IS SYSTEMATICALLY ASSOCIATED TO THE RTN4IP1 RECESSIVE OPTIC ATROPHY.
Retina
; 41(8): 1771-1779, 2021 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33315831
20.
Fatal accidental lipid overdose with intravenous composite lipid emulsion in a premature newborn: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 584, 2021 12 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34930217