Detalles de la búsqueda
1.
Evolution of immune genes is associated with the Black Death.
Nature
; 611(7935): 312-319, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261521
2.
Spinal cord extracts of amyotrophic lateral sclerosis spread TDP-43 pathology in cerebral organoids.
PLoS Genet
; 19(2): e1010606, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36745687
3.
TCEAL1 loss-of-function results in an X-linked dominant neurodevelopmental syndrome and drives the neurological disease trait in Xq22.2 deletions.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2270-2282, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36368327
4.
RABENOSYN separation-of-function mutations uncouple endosomal recycling from lysosomal degradation, causing a distinct Mendelian disorder.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3729-3740, 2022 10 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35652444
5.
Rare-variant and polygenic analyses of amyotrophic lateral sclerosis in the French-Canadian genome.
Genet Med
; 26(1): 100967, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37638500
6.
Defining the Genetic Landscape of Congenital Mirror Movements in 80 Affected Individuals.
Mov Disord
; 39(2): 400-410, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38314870
7.
Characterizing proteomic and transcriptomic features of missense variants in amyotrophic lateral sclerosis genes.
Brain
; 146(11): 4608-4621, 2023 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37394881
8.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
9.
Moyamoya Disease Susceptibility Gene RNF213 Regulates Endothelial Barrier Function.
Stroke
; 53(4): 1263-1275, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34991336
10.
De Novo Pathogenic Variants in N-cadherin Cause a Syndromic Neurodevelopmental Disorder with Corpus Collosum, Axon, Cardiac, Ocular, and Genital Defects.
Am J Hum Genet
; 105(4): 854-868, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31585109
11.
Truncating Mutations in UBAP1 Cause Hereditary Spastic Paraplegia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 767-773, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30929741
12.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940688
13.
Investigation of the causal relationship between ALS and autoimmune disorders: a Mendelian randomization study.
BMC Med
; 20(1): 382, 2022 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36320012
14.
Diagnostic Yield of Whole Exome Sequencing for Adults with Ataxia: a Brazilian Perspective.
Cerebellum
; 21(1): 49-54, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33956305
15.
Targeted sequencing of Parkinson's disease loci genes highlights SYT11, FGF20 and other associations.
Brain
; 144(2): 462-472, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33349842
16.
Genetic architecture and adaptations of Nunavik Inuit.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(32): 16012-16017, 2019 08 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31332017
17.
GCH1 mutations in hereditary spastic paraplegia.
Clin Genet
; 100(1): 51-58, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33713342
18.
Fine-Mapping of SNCA in Rapid Eye Movement Sleep Behavior Disorder and Overt Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(4): 584-598, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31976583
19.
Genetic, Structural, and Functional Evidence Link TMEM175 to Synucleinopathies.
Ann Neurol
; 87(1): 139-153, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31658403
20.
Expanded CAG Repeats in ATXN1, ATXN2, ATXN3, and HTT in the 1000 Genomes Project.
Mov Disord
; 36(2): 514-518, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33159825