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Confirmation that variants in TTI2 are responsible for autosomal recessive intellectual disability.
Clin Genet
; 96(4): 354-358, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31290144
2.
Congenital hypothyroidism and hearing loss without inner ear malformation: Think TPO.
Clin Genet
; 99(4): 604-606, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368191
3.
Association between altered placental human chorionic gonadotrophin (hCG) production and the occurrence of cryptorchidism: a retrospective study.
BMC Pediatr
; 14: 191, 2014 Jul 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25064170
4.
Insufficient Bone Mineralization to Sustain Mechanical Load of Weight in Obese Boys: A Cross-Sectional Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 109(6): 1443-1453, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38163968
5.
The Severity of Congenital Hypothyroidism With Gland-In-Situ Predicts Molecular Yield by Targeted Next-Generation Sequencing.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): e779-e788, 2023 08 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36884306
6.
Lower Circulating Sertoli and Leydig Cell Hormone Levels During Puberty in Obese Boys: A Cross-sectional Study.
J Clin Endocrinol Metab
; 107(4): e1568-e1576, 2022 03 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34918072
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A New Case of PCSK1 Pathogenic Variant With Congenital Proprotein Convertase 1/3 Deficiency and Literature Review.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(4): 985-993, 2019 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30383237
8.
Severe neonatal hypercalcemia caused by subcutaneous fat necrosis without any apparent cutaneous lesion.
Eur J Pediatr
; 167(12): 1459-61, 2008 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18365253
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Association of maternal nutrition with transient neonatal hyperinsulinism.
PLoS One
; 13(5): e0195383, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29723237
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The insulin-like growth factor-I response to growth hormone is increased in prepubertal children with obesity and tall stature.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(2): 629-35, 2007 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-17090643
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Risk of low birth weight and micronutrient deficiencies in neonates from mothers after gastric bypass: a case control study.
Surg Obes Relat Dis
; 13(8): 1384-1391, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28526433
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Pituitary stalk interruption syndrome: a rare and severe cause of pituitary deficiency Laboratory diagnosis of a newborn case.
Ann Biol Clin (Paris)
; 75(2): 215-221, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251898
13.
A new compound heterozygous for c.886C>T/c.2206C>T [p.R277X/p.Q717X] mutations in the thyroglobulin gene as a cause of foetal goitrous hypothyroidism.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 74(4): 533-5, 2011 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21128992
14.
Defect in epinephrine production in children with craniopharyngioma: functional or organic origin?
J Clin Endocrinol Metab
; 88(12): 5969-75, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14671198
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Divergent effect of endogenous and exogenous sex steroids on the insulin-like growth factor I response to growth hormone in short normal adolescents.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(12): 6185-92, 2004 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-15579776
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Impaired aerobic exercise adaptation in children and adolescents with craniopharyngioma is associated with hypothalamic involvement.
Eur J Endocrinol
; 166(2): 215-22, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22096113
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Baseline inhibin B and anti-Mullerian hormone measurements for diagnosis of hypogonadotropic hypogonadism (HH) in boys with delayed puberty.
J Clin Endocrinol Metab
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| MEDLINE | ID: mdl-20826577
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High birth weight and early postnatal weight gain protect obese children and adolescents from truncal adiposity and insulin resistance: metabolically healthy but obese subjects?
Diabetes Care
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| MEDLINE | ID: mdl-18223033
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Unexpected mosaicism of R201H-GNAS1 mutant-bearing cells in the testes underlie macro-orchidism without sexual precocity in McCune-Albright syndrome.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-17101633
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Maternal and cord blood ghrelin in the pregnancies of smoking mothers: possible markers of nutrient availability for the fetus.
Horm Res
; 66(1): 6-12, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-16636575
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