Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37815931
2.
Toward clinical and molecular dissection of frontonasal dysplasia with facial skin polyps: From Pai syndrome to differential diagnosis through a series of 27 patients.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2036-2047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35445792
3.
Loss-of-function mutations in KIF14 cause severe microcephaly and kidney development defects in humans and zebrafish.
Hum Mol Genet
; 28(5): 778-795, 2019 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388224
4.
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials.
Clin Genet
; 99(5): 650-661, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33415748
5.
Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
Am J Hum Genet
; 101(5): 803-814, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100091
6.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31876365
7.
Integrated clinical and omics approach to rare diseases: novel genes and oligogenic inheritance in holoprosencephaly.
Brain
; 142(1): 35-49, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30508070
8.
New GJA8 variants and phenotypes highlight its critical role in a broad spectrum of eye anomalies.
Hum Genet
; 138(8-9): 1027-1042, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29464339
9.
Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review.
Am J Med Genet A
; 179(4): 639-644, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30767363
10.
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 2901-2914, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28566479
11.
Genetic and phenotypic dissection of 1q43q44 microdeletion syndrome and neurodevelopmental phenotypes associated with mutations in ZBTB18 and HNRNPU.
Hum Genet
; 136(4): 463-479, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28283832
12.
Integrin alpha 8 recessive mutations are responsible for bilateral renal agenesis in humans.
Am J Hum Genet
; 94(2): 288-94, 2014 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24439109
13.
Mutational Spectrum in Holoprosencephaly Shows That FGF is a New Major Signaling Pathway.
Hum Mutat
; 37(12): 1329-1339, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27363716
14.
Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe arthrogryposis multiplex congenita with axoglial defects.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2279-89, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24319099
15.
Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia.
Am J Hum Genet
; 92(1): 144-9, 2013 Jan 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23273569
16.
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3069-3082, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27648933
17.
Molecular diagnosis of hypophosphatasia and differential diagnosis by targeted Next Generation Sequencing.
Mol Genet Metab
; 116(3): 215-20, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26432670
18.
Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis.
Nat Genet
; 37(9): 964-8, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16116425
19.
Clinical and molecular spectrum of renal malformations in Kabuki syndrome.
J Pediatr
; 163(3): 742-6, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23535010
20.
NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases.
J Med Genet
; 49(4): 227-33, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22499340