Detalles de la búsqueda
1.
Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insights.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108151, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522180
2.
Rare crested rat subfossils unveil Afro-Eurasian ecological corridors synchronous with early human dispersals.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(31)2021 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34312232
3.
Phenylketonuria and the brain.
Mol Genet Metab
; 139(1): 107583, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37105048
4.
Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 155-162, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32651154
5.
Clinical and biochemical outcome of patients with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
Mol Genet Metab
; 127(1): 64-73, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031081
6.
Phenotypic plasticity and local adaptations to dissolved oxygen in larvae fire salamander (Salamandra infraimmaculata).
Oecologia
; 190(4): 737-746, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31250185
7.
Novel mutations in two unrelated Italian patients with SSADH deficiency.
Metab Brain Dis
; 34(5): 1515-1518, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267348
8.
Unmet needs in phenylketonuria: an exploratory Italian survey among patients and caregivers.
Curr Med Res Opin
; : 1-11, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38646665
9.
Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion).
Mol Genet Metab Rep
; 39: 101065, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38425869
10.
Low bone mineralization in phenylketonuria may be due to undiagnosed metabolic acidosis.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100998, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37600232
11.
Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy.
Endocrinol Diabetes Metab
; 6(2): e396, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36537053
12.
PMM2-CDG and nephrotic syndrome: A case report.
Clin Case Rep
; 10(2): e05347, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35154715
13.
L-alanine supplementation in Pompe disease (IOPD): a potential therapeutic implementation for patients on ERT? A case report.
Ital J Pediatr
; 48(1): 48, 2022 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35346323
14.
Breastfeeding in Phenylketonuria: Changing Modalities, Changing Perspectives.
Nutrients
; 14(19)2022 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36235790
15.
Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Aug 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997437
16.
Early Prevention of Atherosclerosis: Detection and Management of Hypercholesterolaemia in Children and Adolescents.
Life (Basel)
; 11(4)2021 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33919973
17.
Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia.
Healthcare (Basel)
; 9(11)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34828453
18.
PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control.
Mol Genet Metab Rep
; 27: 100759, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33907667
19.
Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey.
Front Med (Lausanne)
; 8: 652358, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33738294
20.
Phenylketonuria Diet Promotes Shifts in Firmicutes Populations.
Front Cell Infect Microbiol
; 9: 101, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31058098
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