Detalles de la búsqueda
1.
Experience using singleton exome sequencing of probands as an approach to preconception carrier screening in consanguineous couples.
J Med Genet
; 60(6): 540-546, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36600615
2.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959467
3.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
4.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
5.
Beyond the disease itself: A cross-cutting educational initiative for patients and families with rare diseases.
J Genet Couns
; 30(3): 693-700, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33142000
6.
Psychiatric genetic counseling: A mapping exercise.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 180(8): 523-532, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31222934
7.
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
Muscle Nerve
; 67(6): E22-E24, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631979
8.
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 463-467, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119590
9.
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladder Disease.
Kidney Int Rep
; 8(7): 1417-1429, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37441484
10.
An spanish study of secondary findings in families affected with mendelian disorders: choices, prevalence and family history.
Eur J Hum Genet
; 31(2): 223-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446894
11.
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36011394
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