Detalles de la búsqueda
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Natural History, Quality of Life, and Outcome in Cardiac Transthyretin Amyloidosis.
Circulation
; 140(1): 16-26, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31109193
2.
British kindred with dominant FMF associated with high incidence of AA amyloidosis caused by novel MEFV variant, and a review of the literature.
Rheumatology (Oxford)
; 59(3): 554-558, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31384939
3.
Molecular genetic investigation, clinical features, and response to treatment in 21 patients with Schnitzler syndrome.
Blood
; 131(9): 974-981, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284595
4.
Autosomal dominant familial Mediterranean fever in Northern European Caucasians associated with deletion of p.M694 residue-a case series and genetic exploration.
Rheumatology (Oxford)
; 56(2): 209-213, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27150194
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International multi-centre study of pregnancy outcomes with interleukin-1 inhibitors.
Rheumatology (Oxford)
; 56(12): 2102-2108, 2017 12 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28968868
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Online registry for mutations in hereditary amyloidosis including nomenclature recommendations.
Hum Mutat
; 35(9): E2403-12, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25044787
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AA amyloidosis complicating the hereditary periodic fever syndromes.
Arthritis Rheum
; 65(4): 1116-21, 2013 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280696
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A prospective study of nutritional status in immunoglobulin light chain amyloidosis.
Haematologica
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22983575
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How to prescribe a genetic test for the diagnosis of autoinflammatory diseases?
Presse Med
; 48(1 Pt 2): e49-e59, 2019 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30665783
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Exploratory Study of MYD88 L265P, Rare NLRP3 Variants, and Clonal Hematopoiesis Prevalence in Patients With Schnitzler Syndrome.
Arthritis Rheumatol
; 71(12): 2121-2125, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31268627
11.
Late-Onset Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes Caused by Somatic NLRP3 Mosaicism-UK Single Center Experience.
Front Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29163488
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Changing epidemiology of AA amyloidosis: clinical observations over 25 years at a single national referral centre.
Amyloid
; 24(3): 162-166, 2017 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686088
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Brief Report: Association of Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome With Gonosomal Mosaicism of a Novel 24-Nucleotide TNFRSF1A Deletion.
Arthritis Rheumatol
; 68(8): 2044-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26992170
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Occult Transthyretin Cardiac Amyloid in Severe Calcific Aortic Stenosis: Prevalence and Prognosis in Patients Undergoing Surgical Aortic Valve Replacement.
Circ Cardiovasc Imaging
; 9(8)2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27511979
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A novel transthyretin variant p.H110D (H90D) as a cause of familial amyloid polyneuropathy in a large Irish kindred.
Amyloid
; 22(1): 26-30, 2015 Mar.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25430583
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Brief Report: whole-exome sequencing revealing somatic NLRP3 mosaicism in a patient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome.
Arthritis Rheumatol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24431285
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Retinal microangiopathy as an initial manifestation of familial amyloid cardiomyopathy associated with transthyretin e89k mutation.
Retin Cases Brief Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25391122
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Clinical characteristics in subjects with NLRP3 V198M diagnosed at a single UK center and a review of the literature.
Arthritis Res Ther
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23421920
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AA amyloidosis complicating hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome: a report of two cases.
Arthritis Rheum
; 54(6): 2010-4, 2006 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16732551
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