Detalles de la búsqueda
1.
Non-coding deletions identify Maenli lncRNA as a limb-specific En1 regulator.
Nature
; 592(7852): 93-98, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33568816
2.
Analysis of missense variants in the human genome reveals widespread gene-specific clustering and improves prediction of pathogenicity.
Am J Hum Genet
; 109(3): 457-470, 2022 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35120630
3.
Genomic and transcriptomic landscape of conjunctival melanoma.
PLoS Genet
; 16(12): e1009201, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33383577
4.
DOMINO: Using Machine Learning to Predict Genes Associated with Dominant Disorders.
Am J Hum Genet
; 101(4): 623-629, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28985496
5.
Childhood neurodegeneration associated with a specific UBTF variant: a new case report and review of the literature.
BMC Neurol
; 20(1): 17, 2020 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31931739
6.
Comprehensive Genetic Landscape of Uveal Melanoma by Whole-Genome Sequencing.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1190-1198, 2016 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27745836
7.
Mutations in CEP78 Cause Cone-Rod Dystrophy and Hearing Loss Associated with Primary-Cilia Defects.
Am J Hum Genet
; 99(3): 770-776, 2016 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588451
8.
Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility.
Hum Mol Genet
; 25(20): 4546-4555, 2016 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28173158
9.
Developmental disorder and spastic paraparesis in two sisters with a TCF7L2 truncating variant inherited from a mosaic mother.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1658-1663, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905089
10.
[Next generation sequencing : a diagnostic tool for inherited immune defects]. / Séquençage à haut débit : outil de diagnostic des déficits immunitaires héréditaires.
Rev Med Suisse
; 13(557): 763-766, 2017 Apr 05.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-28722367
11.
CNOT2 haploinsufficiency in a 40-year-old man with intellectual disability, autism, and seizures.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2602-2606, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34018673
12.
Whole genome sequencing as a means to assess pathogenic mutations in medical genetics and cancer.
Cell Mol Life Sci
; 72(8): 1463-71, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25548800
13.
NBAS mutations cause a multisystem disorder involving bone, connective tissue, liver, immune system, and retina.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2902-12, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26286438
14.
Functional chromatin features are associated with structural mutations in cancer.
BMC Genomics
; 15: 1013, 2014 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25417144
15.
UV light signature in conjunctival melanoma; not only skin should be protected from solar radiation.
J Hum Genet
; 61(4): 361-2, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26657935
16.
CNV Detection from Exome Sequencing Data in Routine Diagnostics of Rare Genetic Disorders: Opportunities and Limitations.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573409
17.
De novo variants in CACNA1E found in patients with intellectual disability, developmental regression and social cognition deficit but no seizures.
Mol Autism
; 12(1): 69, 2021 10 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34702355
18.
AutoMap is a high performance homozygosity mapping tool using next-generation sequencing data.
Nat Commun
; 12(1): 518, 2021 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33483490
19.
Lamin B receptor-related disorder is associated with a spectrum of skeletal dysplasia phenotypes.
Bone
; 120: 354-363, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30448303
20.
Peripheral neuropathy and cognitive impairment associated with a novel monoallelic HARS variant.
Ann Clin Transl Neurol
; 6(6): 1072-1080, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211171