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1.
The Largest Germline Heterozygous Deletion Encompassing Potocki-Shaffer and WAGR Syndromes Loci to Date: A Case Report.
Neuropediatrics
; 53(4): 274-278, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34879425
2.
Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus.
Hum Genet
; 140(10): 1459-1469, 2021 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34436670
3.
TCF12 microdeletion in a 72-year-old woman with intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 167A(8): 1897-901, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25871887
4.
Severe sex differentiation disorder in a boy with a 3.8 Mb 10q25.3-q26.12 microdeletion encompassing EMX2.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2618-22, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24975717
5.
Intragenic CAMTA1 rearrangements cause non-progressive congenital ataxia with or without intellectual disability.
J Med Genet
; 49(6): 400-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22693284
6.
HSFY genes and the P4 palindrome in the AZFb interval of the human Y chromosome are not required for spermatocyte maturation.
Hum Reprod
; 27(2): 615-24, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22158087
7.
Quantitative PCR technique for the identification of microrearrangements of the AZFc region.
J Assist Reprod Genet
; 24(6): 241-8, 2007 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17410421
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