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1.
ITPR1: The missing gene in miosis-ataxia syndrome?
Am J Med Genet A
; : e63655, 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711238
2.
Autosomal recessive Leber hereditary optic neuropathy, a new neuro-ophthalmo-genetic paradigm.
Brain
; 146(8): 3156-3161, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37071596
3.
Bi-allelic variants in WNT7B disrupt the development of multiple organs in humans.
J Med Genet
; 60(3): 294-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35790350
4.
Objectivizing issues in the diagnosis of complex rare diseases: lessons learned from testing existing diagnosis support systems on ciliopathies.
BMC Med Inform Decis Mak
; 24(1): 134, 2024 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38789985
5.
Structural Variant Disrupting the Expression of the Remote FOXC1 Gene in a Patient with Syndromic Complex Microphthalmia.
Int J Mol Sci
; 25(5)2024 Feb 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38473917
6.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 106(6): 859-871, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32470375
7.
First evidence of SOX2 mutations in Peters' anomaly: Lessons from molecular screening of 95 patients.
Clin Genet
; 101(5-6): 494-506, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35170016
8.
Expanding the KIF4A-associated phenotype.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3728-3739, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34346154
9.
YIF1B mutations cause a post-natal neurodevelopmental syndrome associated with Golgi and primary cilium alterations.
Brain
; 143(10): 2911-2928, 2020 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33103737
10.
Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2689-2702, 2018 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29771326
11.
Mutations in TUBB4B Cause a Distinctive Sensorineural Disease.
Am J Hum Genet
; 101(6): 1006-1012, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29198720
12.
GENETICS OF LARGE PIGMENT EPITHELIAL DETACHMENTS IN NEOVASCULAR AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION.
Retina
; 40(4): 663-671, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30681643
13.
Recessive and Dominant De Novo ITPR1 Mutations Cause Gillespie Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(5): 971-980, 2016 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27108797
14.
Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 233-238, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31884617
15.
Description of Two Siblings with Apparently Severe CEP290 Mutations and Unusually Mild Retinal Disease Unrelated to Basal Exon Skipping or Nonsense-Associated Altered Splicing.
Adv Exp Med Biol
; 1185: 189-195, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31884610
16.
Whole-genome sequencing in patients with ciliopathies uncovers a novel recurrent tandem duplication in IFT140.
Hum Mutat
; 39(7): 983-992, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29688594
17.
Loss of Function of RIMS2 Causes a Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease with Neurodevelopmental and Pancreatic Involvement.
Am J Hum Genet
; 107(3): 580, 2020 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888510
18.
Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Am J Hum Genet
; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26593267
19.
Submicroscopic deletions at 13q32.1 cause congenital microcoria.
Am J Hum Genet
; 96(4): 631-9, 2015 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25772937
20.
Mutations in DNM1L, as in OPA1, result in dominant optic atrophy despite opposite effects on mitochondrial fusion and fission.
Brain
; 140(10): 2586-2596, 2017 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28969390