Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med
; 26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Growth charts in DYRK1A syndrome.
Am J Med Genet A
; 194(1): 9-16, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740550
3.
Growth charts in Kabuki syndrome 1.
Am J Med Genet A
; 182(3): 446-453, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876365
4.
Lessons from two series by physicians and caregivers' self-reported data in DDX3X-related disorders.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2363, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38284452
5.
Rapid exome sequencing in critically ill infants: implementation in routine care from French regional hospital's perspective.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1076-1082, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35729264
6.
Clinical and Molecular Spectrum of Nonsyndromic Early-Onset Osteoarthritis.
Arthritis Rheumatol
; 72(10): 1689-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32510848
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