Detalles de la búsqueda
1.
Novel COX11 Mutations Associated with Mitochondrial Disorder: Functional Characterization in Patient Fibroblasts and Saccharomyces cerevisiae.
Int J Mol Sci
; 24(23)2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38068960
2.
Bi-allelic variants in MDH2: Expanding the clinical phenotype.
Clin Genet
; 101(2): 260-264, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34766628
3.
A Schematic Approach to Defining the Prevalence of COL VI Variants in Five Years of Next-Generation Sequencing.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36498898
4.
Expanding the clinical and genetic spectrum of pathogenic variants in STIM1.
Muscle Nerve
; 64(5): 567-575, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34368974
5.
NGS in Hereditary Ataxia: When Rare Becomes Frequent.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445196
6.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31900734
7.
A novel mutation of Twinkle in Perrault syndrome: A not rare diagnosis?
Ann Hum Genet
; 84(5): 417-422, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32281099
8.
Novel homozygous TSFM pathogenic variant associated with encephalocardiomyopathy with sensorineural hearing loss and peculiar neuroradiologic findings.
Neurogenetics
; 20(3): 165-172, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267352
9.
Complex multisystem phenotype associated with the mitochondrial DNA m.5522G>A mutation.
Neurol Sci
; 40(8): 1705-1708, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30937556
10.
Clinical and neuroimaging features of autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35): case reports, new mutations, and brief literature review.
Neurogenetics
; 19(2): 123-130, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29423566
11.
Myoclonus epilepsy, retinitis pigmentosa, leukoencephalopathy and cerebral calcifications associated with a novel m.5513G>A mutation in the MT-TW gene.
Biochem Biophys Res Commun
; 500(2): 158-162, 2018 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29625105
12.
Additive effect of nuclear and mitochondrial mutations in a patient with mitochondrial encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 24(11): 3248-56, 2015 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25736212
13.
Novel POLG mutations and variable clinical phenotypes in 13 Italian patients.
Neurol Sci
; 38(4): 563-570, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28130605
14.
Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.
J Med Genet
; 58(8): 543-546, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34135091
15.
Myoimaging in the NGS era: the discovery of a novel mutation in MYH7 in a family with distal myopathy and core-like features--a case report.
BMC Med Genet
; 17: 25, 2016 Mar 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27005958
16.
Sporadic PEO caused by a novel POLG variation and a Twinkle mutation: digenic inheritance?
Neurol Sci
; 36(9): 1713-5, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26050231
17.
SCN11A variant as possible pain generator in sensory axonal neuropathy.
Neurol Sci
; 40(6): 1295-1297, 2019 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30623267
18.
Novel Biomarkers for Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD).
Cells
; 13(4)2024 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38391941
19.
Congenital Myopathy as a Phenotypic Expression of CACNA1S Gene Mutation: Case Report and Systematic Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 14(7)2023 06 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37510268
20.
Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype-Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36833224